孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析
...高龄孕妇进行产前诊断是必要的。有资料显示,胎儿唐氏综合征发病只有15%~30%是发生在35岁以上的孕妇,而69%~85%发生在小于35岁者[4]。本组以孕中期唐氏筛查异常者8例,21三体高风险中,3例21三体,3例9号染色体倒位,1例4...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2008年第5卷第5期将珠三角致病基因率降到最低
...些疾病的基因,也可能就是父母亲给的疾病基因。比如说唐氏综合症,唐氏的DNA在胎儿血液里面占到了0.1%至0.3%。目前,华大的唐氏综合症检测准确率达到99.9%,如果能够在全市广泛推展这样的项目,深圳市将成为全世界第一个...
医药经济;生物技术;技术要闻FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究
...KeywordsD-FISHunculturedfluidcellprenataldiagnosismongolian 21三体综合征(Trisomy21syndrome)又称先天愚型或唐氏综合征。发病率占所有染色体疾病中的首位,是产前诊断中常见的疾病。约95%的病人为单纯性,3%~4%为易位型,其余为嵌合型...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期杨玲:追逐人类健康的基因梦
...多百姓,造福妇幼健康。杨玲介绍,已被大家熟悉的唐氏综合征,俗称先天性痴呆,其发病率在人群中约是1/700的比例,绝大多数患病孩子都有严重智能障碍,并伴有多种脏器的异常,给家庭、社会带来了沉重的精神和经济负担...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组春雨医生牵手精准医疗开展无创产前检测服务
...域相结合,开展以“孕期无创产前DNA检测”为主的合作。唐氏筛查是胎儿21-三体综合症筛查的主要手段,其结果可以判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危的孕妇,以及35周岁以上的高龄孕妇需要通过羊水穿刺...
医药经济;生物技术;技术要闻新型产前DNA检测能降低唐筛错误率
...测试。而在所有被研究的对象里,共有38个胎儿患有21-3体综合征,标准筛查中查出了30例,cfDNA则测出了全部38例。更惊人的是误报率,标准筛查误报阳性的有854个,cfDNA误报的只有9例,差距快到100倍了。如果你觉得上面的表述不...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组大规模并行基因组测序技术(MPGS)在NIPT中的应用
...色体不分离,造成21号染色体拷贝增加。迄今为止,唐氏综合征没有有效的治疗方法,只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。目前临床主要应用的产前筛查手段主要可分为两类:(1)血清学检查:主要包括AFP...
医药经济;生物技术;技术要闻记忆与昼夜规律
...则仓鼠不会记住任何东西。此项发现对学习与记忆疾病如唐氏综合症或阿尔茨海默病研究,存在一定的影响。有关结果发表在10月1日ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences上。记忆保持与一种称为γ-胺基丁酸(GABA)的化学物质数量有关...
行业资讯;临床快报;神经科海归博士做DNA检测:打破唐筛必做羊水穿刺魔咒
...可以通过该技术快速地检测50种疾病。基因格-DNA提取室让唐氏综合症筛查远离羊水穿刺的噩梦我们的疾病筛查可能听起来比较抽象,但具体来说,很多人会发现都是他们很需要的,但以前从没听过。比如产前遗传病的鉴别现在越...
行业资讯;临床快报;妇科与产科NEJM:胎儿DNA检测新时代早早孕时期检测染色体缺陷
...识:人体的第21对染色体多出一条变成三条就会引起唐氏综合征(Downsyndrome),这种遗传学疾病导致智力缺陷和生长迟缓。唐氏综合征也被称为“21-三体综合征”,“三体”即染色体变成三条而不是正常的两条。更为少见的爱德...
医药经济;生物技术;技术要闻