医学遗传学
...病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段,从而对改善人类健康素质作出贡献。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、...
Albright遗传性骨营养不良
...能是染色体显性突变所致,其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制:主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨),特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶,导致cAMP生成障碍;另一种...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科儿童精神分裂症
...裂症一样,迄今病因还不清楚,目前认为可能与下列因素有关:1.遗传因素本症患儿家族中有精神病遗传史的发生率较高(16%~64%)。夏镇夷等(1982)认为儿童精神分裂症的遗传方式以多基因遗传可能性为大,其遗传度为70%...
疾病人白细胞抗原系统
...en)或移植抗原(transplantationantigen)。机体内与排斥反应有关的抗原系统多达20种以上,其中能引起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合体(majorhistocompat...
亨延顿病
...早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。病理生理:发病可能与突变蛋白毒性有关,突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合,转运到细胞核内可干扰基因转录并促进细胞死亡;Huntingtin基因正常功能...
疾病;神经内科遗传性舞蹈病
...早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例(即无阳性家族史)的HD约占整个HD患者的1%。Huntington报告的病例均为移居美国的英国人后裔,约1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英国移民来的6个人,其...
疾病;神经内科;运动障碍疾病短指-球状晶体异位综合征
...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...
疾病;儿科获得性C1inh缺陷与血管性水肿
...现的荨麻疹和血管性水肿,是与免疫复合物激活补体系统有关。疾病描述本病补体异常的病理生理学基础可能是C1的异常活化和续发性的C1inh消耗。症状体征许多病例伴有恶性肿瘤或自身免疫病。但血管性水肿和补体异常可出现...
疾病;皮肤性病科Alport综合症
拼音:AlportzōnghézhèngAlport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。本病主要遗传方式是性连锁显性遗传,致病在因定位在X染色体长臂中段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。多在10岁...
疾病;遗传病从属遗传
拼音:cóngshǔyíchuán英文:sex-conditionedinheritance有关基因不在性染色体上,其表达受一方性别的限制,这样的遗传现象称从属遗传。这现象大都可用激素等原因来解释,是限性遗传的一部分。在绵羊的某一系统,当无角雌羊与有...
生物学