甘露糖苷贮积症
...身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常静脉内注射免疫球蛋白疗法
...免疫调节或抑制疗法)两类,前者可用于继发性免疫缺乏综合征,但也有不同的看法。这些患者包括因外伤、烧伤、手术和恶性肿瘤而发生的免疫缺陷,至今,这些指征仍未得到证实。然而,IVIG可以防治某些不常见感染,或许...
医疗技术名纤溶酶原
...如高凝状态、血栓病。(2)降低:示纤溶活性增强,如原发性和继发性纤溶症、弥散性血管内凝血(DIC)、重症肝炎、肝硬化、胰腺炎、先天性纤溶酶原缺乏症。(3)PLG:A降低,PLG∶Ag正常或增高:纤溶酶原异常症CRM+型(PLG...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查垂体功能减低
...长。诊断本病应慎重,要除外颅内肿瘤等器质性疾病。(2)原发性卵巢发育不全(turnersyndrome)女孩身材矮时应考虑为女性X染色本的缺少或部分缺失的可能,称为原发性卵巢发育不全。临床上核型表现有45,XO:45,XO/46,嵌合型;4...
疾病慢性肺炎
...胞吞噬功能缺陷皆可致肺炎反复发作,最后变成慢性。⑥原发性或继发性呼吸道纤毛形态及功能异常可致肺慢性炎症。病理改变:炎症病变可侵及各级支气管、肺泡、间质组织和血管。特别在间质组织的炎症,每次发作时都有所...
疾病醛固酮缺乏症
...床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症;先天性原发性醛固酮缺乏症于新生儿或婴幼儿期起病,可有严重的失水、低钠血症、呕吐、高钾血症及代谢性酸中毒。疾病描述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又称为低醛固酮血...
疾病;内分泌科纤毛不能移动综合征
概述:不动纤毛综合征(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病艾滋病的神经系统病变
...系统部位、伴其他病原体感染等,分为以下叁类。1、HIV原发性神经系统感染(1)HIV无急性原发性神经系统感染:初期无症状或首发症状是神经系统表现,包括:①急性可逆性脑病:表现意识模糊、记忆力减退和情感障碍;②急...
疾病;神经内科艾滋病的消化系统损害
...),卡波西肉瘤,伯基特淋巴瘤,免疫母细胞型淋巴瘤,原发性脑淋巴瘤,弥漫性或肺外鸟型分枝杆菌病,肺部或肺外的结核病,弥漫性或肺外的其他种别或尚未鉴定种别的分枝杆菌感染,卡氏肺孢子虫肺炎,反复性肺炎,进行...
疾病;消化科;肠道疾病;肠道其他疾病甘露糖苷过多症
...身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常