基因异常
...有遗传这种性状。如果父母之一具有两个这种异常基因(虽然很罕见),他们所有子女都将有异常性状。不具异常性状的个体,即使他的兄弟姊妹有异常性状,因为他不携带这种基因,他的子女也不会遗传异常性状。男性和女性受...
疾病分子标记
...手段,即分子标记技术。与其它标记方法相比,分子标记具有无比的优越性。它直接以DNA形式出现,在植物体的各个组织、各发育时期均可检测到,不受季节、环境的限制,不存在表达与否的问题;数量极多,基因组变异极其丰...
遗传学葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症
...性的不完全显性遗传,突变基因位于X染色体上,男性(半合子)从母亲(杂合子的基因携带者)获得不正常基因,这种基因特征在半合子男性及纯合子女性(父母均有缺陷)才能完全表现,杂合子女性表现很不一致,G6PD无活性...
疾病;血液科丙酮酸激酶缺乏症
...血共10例。病因:生化变异型:PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体,在哺乳动物组织中有4种异构酶:L、R、M1和M2。R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞。R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血隐孢子虫病
...4的子孢子后。随宿主粪便排出体外。孢子化的厚壁卵囊具有感染性。完成整个生活史约需5-11天。症状体征:患者临床症状的严重程度与机体免疫状态有关。免疫功能正常者感染本虫后,常表现为自限性腹泻,粪便呈水样,量大...
疾病染色体异常
...迟滞最常见的原因,估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻。据估计,10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体,有时女性也受累,但病情较轻。患儿表现为典型的叁联征...
疾病;神经内科镰状细胞性肾病
...在血红蛋白电泳显示大量HbS,镰状细胞形成试验阳性确诊具有镰状细胞倾向、镰状细胞病的同时合并有血尿、蛋白尿、低渗性多尿、肾病综合征、肾盂肾炎、肾小管功能障碍和急慢性肾衰竭等肾损害表现即可诊断本病。实验室检...
疾病;肾脏内科Rh 血型不合
...于存在着各种影响Rh溶血病发病的因素,故Rh阴性妇女,虽然孕育着Rh阳性胎儿,其发生溶血者亦仅占1/10左右。病理生理:1.血型不合带有Rh(+)抗原的红细胞通过胎盘进入Rh(-)母亲的血液,产生相应的血型抗体,此抗体又经胎盘...
疾病;妇产科家庭性地中海热
...及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀,通常2~3天后消退,虽然也有持续时间长的,尤其如果累及髋关节,肿胀是轻微的,但疼痛可以很严重。较其他大多数周期性关节炎综合征,永久性关节损害不发生。心包炎少见。3%青春期男...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常血红蛋白溶解度
...血液血红蛋白溶解度的测定原理:氧合型HbS与HbA的溶解度相同,而还原型HbS在2.5mol/L磷酸缓冲液中溶解度明显降低,并形成长条的微纤维。用此方法可以鉴定溶解度低的异常血红蛋白,尤其是HbS。试剂:(1)还原剂:连二亚硫酸...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞