Fanconi-de Toni综合征
...:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;...
疾病;肾内科;肾小管疾病多发性肾小管功能障碍综合征
...发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外,应针对原发病进行治疗。(1)继发于先天...
疾病;儿科Krabbe病
...谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉贝病
...谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯...
神经内科;脂类沉积病;疾病婴儿家族性弥漫性硬化
...谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯...
神经内科;脂类沉积病半乳糖
...bànrǔtáng英文:galactose[WS/T476—2015营养名词术语]概述:半乳糖(galactose)是一种由六个碳和一个醛组成的己醛糖,为乳糖和棉子糖等的组分。半乳糖医学检查:英文名:galactose别名:血液半乳糖,Gal正常值:半乳糖氧化酶法:儿...
营养学;碳水化合物;糖;单糖;化验及医学检查氨基糖
...代的化合物的总称。作为生物体成分最常见的是葡糖胺和半乳糖胺,它是己糖的2位羟基为氨基所取代的化合物、神经氨酸,它是5位具有氨基的九碳糖,但从1位到3位具有丙酮酸的结构,如除去此部分则与2位具氨基的甘露糖胺的...
生物学2010年版药典一部附录XIII
...盐流体培养基置30~35℃培养。2.改良马丁培养基:胨5.0g磷酸氢二钾1.0g酵母浸出粉2.0g硫酸镁0.5g葡萄糖20.0g水1000ml除葡萄糖外,取上述成分混合,微温溶解,调节pH值约为6.8,煮沸,加入葡萄糖溶解后,摇匀,滤清,调节pH值使灭...
2010年版药典附录尿β半乳糖苷酶
...音:niàoβbànrǔtánggānméi英文:Urineβ-galactosidase概述:β半乳糖苷酶是细胞溶酶体中的水解酶,在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中β半乳糖苷酶活性可反映肾实质,特别是肾小管的早期损伤,与尿中N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查