康复医疗服务试点工作方案
...与其他服务的融合发展。:有条件的医疗机构积极提供中医药康复服务。强化中医药康复专业人才培养和队伍建设。推进康复医疗服务和康复辅助器具配置服务深度融合,建立康复医师、康复治疗师与康复辅助器具配置人员团队...
法规文件;康复医疗服务医疗器械经营监督管理办法
...事第二类、第三类医疗器械批发业务以及第三类医疗器械零售业务的经营企业应当建立销售记录制度。进货查验记录和销售记录信息应当真实、准确、完整。从事医疗器械批发业务的企业,其购进、贮存、销售等记录应当符合可...
部门规章;医疗器械;法规文件抗体免疫缺陷病
...。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)本病又称Bruton无丙种球蛋白血症,是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺...
疾病;风湿免疫科X-连锁无丙种球蛋白血症
...lhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症...
疾病;儿科人类基因组计划
...理的战略。(1)基因组作图有两大类人类基因组图谱:遗传连锁图谱和物理图谱。遗传连锁图谱主要通过家谱分析和测量不同性状一起遗传(即连锁)的频率而建立的。物理图谱是通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子的化学测...
遗传学关于开展基本医疗保险付费总额控制的意见
...,保障水平逐步提高,按照国务院《“十二五”期间深化医药卫生体制改革规划暨实施方案》(国发〔2012〕11号)关于充分发挥全民基本医保基础性作用、重点由扩大范围转向提升质量的要求,应进一步深化医疗保险付费方式改...
法规文件HLA基因复合体
...传单倍型(haplotype)是指一条染色体上HLA各位点基因紧密连锁组成的基因单位。人体细胞为二倍体型,两个单倍型分别来自父亲和母亲,共同组成个体的基因型(genotype)。由于一条染色体上HLA各位点的距离非常近,很少发生同...
脆性X染色体综合征
...和两名轻度智力低下的女性,认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来,Sortherl...
疾病Alport综合征
...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病,但男性发病率高于女性,且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变,使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病托马斯·亨特·摩尔根
...种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌豆杂交实验为基础的遗传理论,为生物学发展为实验科学奠定了基础。获1933年诺贝尔生理医学奖。诺贝尔生理学或医学奖获奖原因“发...
人物百科;诺贝尔生理学或医学奖