家族性嗜铬细胞瘤病
...因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤氨基酸病
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类:神经内科...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类:神经内科...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病
...因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤先天性肾病综合征
...外其他已知病因;肾活体组织检查有特征性病理改变。(2)产前诊断:产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查。该检查是一种正常的胎儿期的蛋白,由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成,其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者...
疾病;肾脏内科多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
...因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤氨基酸代谢病
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类:神经内科...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征
...因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤卫生部贯彻2011-2020年中国妇女儿童发展纲要实施方案
...婚前保健水平,婚前医学检查率达到50%以上。(7)提高产前筛查率和产前诊断水平。(8)逐步扩大新生儿疾病筛查病种,新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查率达到80%以上,新生儿听力筛查率达到60%以上。(9)严...
高免疫球蛋白E血症综合征
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病