肾旋转不良的临床解剖特点及诊疗对策探讨
...tion;diagnosis;surgicaltherapy 肾旋转不良是泌尿外科少见的先天性异常,常伴有肾盂输尿管交界处引流不畅等功能异常。早期肾旋转不良多无症状,故早期就诊者少。本文总结分析了自2008年1月至2009年2月,我院经治的7例(9侧)肾旋...
医源资料库;在线期刊;局解手术学杂志;2010年第19卷第6期第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...交和Northernblot技术以及逆转录PCR(RT-PCR)技术。 二、先天性代谢缺陷病 (一)苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶,使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学2015年度心血管领域热点盘点
...长采取个体化策略才是关键。Dr.GaryWebb:神经发育缺陷与先天性心脏病?在2015年度热点回顾中,来自美国辛辛那提儿童医院的Dr.GaryWebb强调了先天性心脏病与神经发育缺陷之间的关系,并指出,神经发育问题可能一直伴随着很多...
医药经济;生物技术;技术要闻法乐四联症
【概述】法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首位。1672年Stensen,1777年Sandifort,1783年Hunter,1839年Hope,1866年Peacock等先后报道本病。1888年Fallot报道55例并详细描述本病的病理解剖特征,即...
求医问药;疾病手册;心脏外科早孕合并脑血管畸形并发脑出血1例
...均,符合血管畸形。2讨论2.1脑血管畸形是一种脑血管的先天性发育异常。国内缺乏本病的流行病学调查和大宗尸检材料,难以确定正确的发病率。临床男性患者多于女性,年龄高峰为20~39岁,平均发病年龄25岁[1]。出血、癫...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第12期;病历报告脑穿通畸形囊肿的临床与CT表现20例分析
...】大脑内囊腔;脑穿通畸形;CT 脑穿通畸形囊肿分为先天性和继发性,CT表现为脑实质缺损与脑室和(或)蛛网膜下腔相通的囊样畸形[1]。我院2000年1月至2006年10月具有典型CT特征及完整临床资料的脑穿通畸形囊肿20例,对其...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2008年第20卷第2期口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...全,牙冠可见透明区,牙呈影样牙(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非综合征型先天牙缺失多数牙缺失是常染色体显性遗传病,是与定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突变有关;少数牙缺失[6]是常染色体显...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期我国科学家发现先天性全身多毛症遗传缺陷
先天性全身多毛症(congenitalgeneralizedhypertrichosis,CGH),俗称“狼人综合征”(werewolfsyndrome),是一组极其罕见的体毛生长异常。自中世纪以来,这种罕见综合征一直受到科学家和普通大众的关注。人类体表的体毛分为胎毛、毳...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新型非基因疗法可治疗先天性耳聋
...中增加一种connexin26蛋白能补偿另一种蛋白——connexin30的缺失。10年前科学家就已经知道connexin26的变异会导致新生儿耳聋。耳鼻喉和细胞生物学副教授XiLin是主要负责人,他们的研究结果发表在了最新的《美国国家科学院院刊》...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组世界首例“坑面女”在第四军医大学口腔医院成功变脸
...对世界首例“坑面女的所有治疗工作。王娜患有“先天性双侧颧骨上颌骨缺失症。面对如此罕见的面部发育畸形,第四军医大学口腔医院颌面外科专家经过反复讨论研究,制定了分次分阶段治疗、外形与功能兼顾的多学科...
行业资讯;临床快报;整形外科