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耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
...因）：这种基因突变可以造成两种临床表现，一是Pendred综合征，表现为甲状腺肿大和耳聋；另外一些患儿仅表现为耳聋，CT检查可以发现前庭导水管扩大。而这些孩子在出生后有些听力是正常的，通常在一次轻微的外伤后（特别...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
肥胖会导致不孕吗？
...心性，可出现男性化表现如多毛、阴蒂肥大、痤疮等。④性腺功能不足性肥胖：因精神神经因素的影响，导致肥胖妇女垂体促性腺激素分泌减少，性腺功能低下，出现闭经。当体重下降时，月经常可恢复。肥胖病人多有卵巢功能...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；不孕不育防治350问 -
垂体前叶功能减退症34例回顾性分析
...、治疗进行回顾性分析。结果有男4例，女30例患者;席汉综合征23例，4例Houssay综合征。垂体瘤1例，特发性垂体功能减退3例，空泡蝶鞍2例，生殖细胞瘤1例;所有患者都有肾上腺皮质功能不足，80％以上患者有性腺功能低下表现，甲...
医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第6期 -
听神经损害
...鸣，外耳道阻塞感、听力减退，尤其对高音感觉差，这种耳聋称为神经性耳聋或感音性耳聋。表现为音叉试验气传导较骨传导强，即林纳（Rinne）氏试验阳性；骨传导与正常侧（或检查者）比较，声响持续时间短，为施瓦巴赫（S...
求医问药；疾病大全；头部 -
耳聋基因筛查：星火待燎原
...片可以同时检测针对先天性耳聋、药物致聋、大前庭水管综合征4个基因（GJB2、GJB3、12SrRNA和PDS）中的9个突变位点，检测时长只需5小时，并且在千余例临床样本做双盲对照实验中无一漏检。耳聋筛查的新产品出现，势必会带来相...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
希恩综合征误诊1例分析
希恩综合征是由于围生期各种产科疾病引起的大出血、血栓形成、休克，使腺垂体大部缺血坏死和纤维化，从而导致腺垂体激素分泌减少，腺垂体功能减退的一种疾病。临床症状变化较大，可长期延误诊断，现将误诊1例报告如...
合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第3期；误诊分析 -
第六节 听神经损害
...鸣，外耳道阻塞感、听力减退，尤其对高音感觉差，这种耳聋称为神经性耳聋或感音性耳聋。表现为音叉试验气传导较骨传导强，即林纳（Rinne）氏试验阳性；骨传导与正常侧（或检查者）比较，声响持续时间短，为施瓦巴赫（S...
医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学 -
第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
性腺功能低下有哪些常见原因？
性腺功能低下，在儿童期并不明显，大多在10岁以后才被发现，表现为幼稚型。若病人为男性，表现为皮肤细嫩，无腋毛及阴毛，肌肉不发达，体弱无力，语言尖细，小睾丸、小阴囊及小阴茎。及至青春期以后，男性表现为无胡...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；不孕不育防治350问 -
有ＨＩＶ风险因素的老年男性常见雄激素缺乏
...染风险或HIV感染的大多数老年男性的睾酮水平较低，并与性腺机能减退症状相关。美国Montefiore医疗中心和AlbertEinstein医学院的RobertS.Klein医生说，这提示应评估这类男性的性腺机能减退并考虑治疗，特别是存在性腺机能减退症状...
行业资讯；临床快报；HIV/AIDS