家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...征是儿童、青少年中较为常见的一种内耳疾病,可表现为先天性或后天性感音神经性聋。Valvassori和Clemis于1978年报告,在3700例听觉或前庭功能障碍患者的颞骨多轨迹断层摄影中,有50例(1.5%)前庭水管扩大,并将临床上伴有感音...
合作平台;医学论文;外科论文;耳鼻喉科学武汉市5209名高中毕业生恒牙发育状况分析
...平有重要意义。为了解武汉市高中毕业生恒牙形态和数目异常的发生情况及分布特点,笔者于2008年3月对武汉市硚口区5209名17~19岁高中毕业生的恒牙发育状况进行了调查,以便为早期采取防治措施提供参考依据。 1对象与方...
医源资料库;在线期刊;中国学校卫生;2009年第29卷第4期哪些因素可导致婴儿低能
...、流感和其他病毒性疾病,尤其在初孕3个月,容易招致先天性畸形和智力障碍。围产期羊水感染、婴儿期脑炎、脑膜炎、性病等严重感染,严重妊娠毒血症,孕母受到铅、汞、化学品和药物毒性作用,皆可影响脑功能,导致低...
行业资讯;临床快报;小儿科双侧先天性肾上腺皮质增生
...素和致高血压的盐类皮质素。20~22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡。3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍...
求医问药;疾病手册;泌尿生殖外科浅谈多囊卵巢综合征及其治疗的重要性
...诊断10ml];上述3条中符合2条,并排除其他雄激素增高疾病如先天性肾上腺皮质增生,库欣综合征,分泌雄激素的肿瘤。 2临床表现[2] 2.1青春期发病PCOS患者一般初潮年龄正常,各种症状多在青春期月经初潮前后不久陆续出现,提示...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第9期《自然》8年破解20万年进化奇迹转录因子开关
...序。在基因测序开展期间,他们又找到了另一位患有这种先天性言语障碍,但不属于KE家族的病人。对这个新样本的染色体扫描显示,第7对染色体上的FOXP2基因都发生了变异。而且,通过其他实验手段,继续发现:患有FOXP2异常...
医学教育;科教新闻小儿肾上腺性征异常症
...结果,总结了42例小儿肾上腺性征异常症的临床资料,其中先天性肾上腺皮质增生(CAH)30例,肾上腺皮质肿瘤12例。发现15例CAH24h尿17-KS检测增高10例,5例正常;30例CAH均有明显阴蒂肥大,28例呈现尿生殖窦畸形。12例肾上腺皮质肿瘤中,7例...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢小儿低血糖危象的诊断与治疗
...缺乏时低血糖最为严重。此酶为糖异生的关键酶,脂肪和氨基酸代谢的中间产物都不能转化成葡萄糖,因而发生空腹低血糖。半乳糖血症:是一种常染色体隐性遗传病,因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷转移酶,1-磷酸半乳糖不能转化成1-...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第7期血小板不低为何“乌青块”频现
...塞,局部血流减慢,减少受损部位的出血或使出血停止。先天性毛细血管结构异常(如遗传性毛细血管扩张症)及感染、化学物质、代谢因素、机械因素等导致的血管壁功能异常均可导致出血病。2.血小板因素血小板在止血和凝...
求医问药;专家门诊;医技讨论第二节 神经病综合征(三)
...性增生,但脑处无特殊改变,推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。 【临床表现】 2月~6岁起病,经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低,短促的痉挛,中度腱反射迟钝。症状进行性加重,最终发展成木僵,嗜睡...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学