白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南痉挛性双瘫
...平衡。绝大多数脑瘫发生于产中。发病机制:产前:脑部先天性缺陷,常由于母亲在妊娠早期、怀孕头3个月时患风疹或其他病毒性感染所致。这些儿童往往同时有其他的先天性异常,如白内障、先天性心脏缺陷(室间隔缺损)...
李特耳病
...平衡。绝大多数脑瘫发生于产中。发病机制:产前:脑部先天性缺陷,常由于母亲在妊娠早期、怀孕头3个月时患风疹或其他病毒性感染所致。这些儿童往往同时有其他的先天性异常,如白内障、先天性心脏缺陷(室间隔缺损)...
疾病李特耳氏病
...平衡。绝大多数脑瘫发生于产中。发病机制:产前:脑部先天性缺陷,常由于母亲在妊娠早期、怀孕头3个月时患风疹或其他病毒性感染所致。这些儿童往往同时有其他的先天性异常,如白内障、先天性心脏缺陷(室间隔缺损)...
疾病痉挛性脑瘫
...平衡。绝大多数脑瘫发生于产中。发病机制:产前:脑部先天性缺陷,常由于母亲在妊娠早期、怀孕头3个月时患风疹或其他病毒性感染所致。这些儿童往往同时有其他的先天性异常,如白内障、先天性心脏缺陷(室间隔缺损)...
骨科疾病;脊柱疾患;颈椎不稳定赖利-戴综合症
...程障碍所致。发病机制:赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...程障碍所致。发病机制:赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病家族性缺陷自主症
...程障碍所致。发病机制:赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科神经科一般常规
...排检查计划及着重检查的内容,如运动、感觉、脑神经或大脑功能等。例如病史提示脊髓圆锥病变,则应详细查会阴“马鞍”部位,以确定有无骶部感觉缺失;若病吏怀疑脑部病变,应着重查实体感、失语、偏瘫等。神经系统检...
Riley-Day综合征
...程障碍所致。发病机制:赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病