蓟县新生儿先天性代谢性疾病筛查25901例结果分析
...敏,秦金莉.北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析.中国妇幼保健,2004,19(5):66.作者:谢翠娟作者单位:(天津蓟县妇女儿童保健中心,天津30
医源资料库;在线期刊;中华现代医院管理杂志;2012年第10卷第7期生命代码被黑了,如何重启?罕见病诊疗寄望基因测序和互联网+
...见病患者超过1000万人。罕见病发展中心主任黄如方就是先天性软骨发育不全症的患者。他指出,人类已知的7000种罕见病中,科学家知之甚少,有全球有效治疗药物的不到5%;有罕见病立法的国家不到20%,不包括中国。我国几...
医药经济;生物技术;技术要闻新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究
...在基因改变,其中1例为线粒体A1555G致病突变,13例为致病基因突变的携带者,9例为基因多态改变。1例A1555G突变的新生儿及13例3个不同基因的携带者在新生儿听力初筛中均为通过。因此得出结论,将听力筛查和基因筛查联合应用...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科“无癌”宝宝引发的轩然大波
...越来越多的基因与疾病之间的联系被发现和确定,很多由基因突变导致的遗传疾病都能受益于PGD筛查,比如家族性腺瘤性息肉病、血液病、亨廷顿氏症以及最近报道的乳腺癌等。 PGD技术在国外已经应用十多年了,对于那些身...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关荨麻疹和血管性水肿
...能抑制组胺介导的早期反应,又能抑制炎症细胞特别是嗜中性粒细胞嗜睡酸性粒细胞向过敏部位移行、积聚从而抑制后期过敏反应的作用,Juhlin报道它有抑制组胺、缓激肽、血小板活化因子等的作用。玻璃玛朗(primalan,mequitazine...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科吸烟与慢性阻塞性肺病
...例与吸烟时间长短呈正比;自然杀伤细胞(NK细胞)降低,中性粒细胞增加。中性粒细胞在COPD的形成过程中发挥着重要的作用,它通过下列二种机制导致气道损伤:(1)释放弹性蛋白酶导致肺实质结构破坏;(2)释放氧自由基使α1-蛋白...
合作平台;医学论文;内科学论文;呼吸病学性病与妇女生殖健康
...下生殖道sTD感染对新生儿的存活率有重要影响。 3.先天性感染:胎儿先天性和生产期感染是患有sTD妊娠妇女的又一不良后果,其严重性因病种不同而异,据报告淋病的垂直感染率为30%~50%,沙眼衣原体为25%~30%,急性原发...
合作平台;医学论文;预防医学与公共卫生学论文;流行病学凯普生物科技有限公司创始人、总裁管乔中
...查,我非常痛心,医院新生婴儿2011个,生出来有278个是先天性的地贫儿,这两百多个家庭肯定没有幸福。这个医院就在我们家门口,我们跟他宣传,跟他们讲,他们就不愿意来做婚前检查,产前检查。在广东来讲,地贫的基因...
医药经济;生物技术;技术要闻启动遗传性耳聋早期诊断和预防世界前沿水平研究
...发现并克隆了可以导致EVA耳聋的又一个致病基因KCNJ10,其基因突变或表达异常非常可能是导致EVA耳聋的最直接原因。研究所在上海地区首次开展遗传性耳聋基因诊断服务项目,同时在新生儿听力障碍筛查诊治、听神经瘤的发病机...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组筛查食物中毒主因有了“快枪手”
...面的:如有些能引起中毒的细菌并未列入常规检查;有些致病菌快速鉴定缺少特定有效的方法;有些突发事例,检验标本量大、项目多造成检验人员精力分散、漏检致病菌。由潘劲草领衔的研究小组从这些薄弱环节着手,创新了...
医药经济;生物技术;技术要闻