甲状旁腺功能减退症
...可由于靶细胞对甲状旁腺激素(PTH)反应缺陷所致,称为假性甲状旁腺功能减退症。甲状旁腺功能减退症在临床上常见的主要有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿甲旁减,其他少见的包括假性甲旁减、假-...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病黏多糖贮积症Ⅵ型
...N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12~q13,可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织...
疾病;风湿免疫科假性醛固酮减少症
...ìngquángùtóngjiǎnshǎozhèng英文:pseudo-hypoaldosteronism概述:假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。目前认为假性醛固酮减少症的病因是病人的靶器官...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病耳廓浆液性软骨膜炎
耳廓假性囊肿(习称耳廓浆液性软骨膜炎)是原因未明的耳廓腹侧面局限性囊肿,因其囊壁无上皮层,故称假性囊肿。患者以男性居多,发病年龄一般在30~40岁,多发生于一侧耳廓。临床表现1.多见于成年男性,常为单侧...
单基因遗传病
...传给儿子,称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概...
疾病先天性囊状腺样畸形
...支气管上皮,黏膜呈息肉样增殖,囊壁弹性纤维增多,无软骨,无炎症,偶见肺泡及黏液样上皮。诊断检查诊断:1.患者多为婴幼儿。2.临床表现主要呼吸障碍伴有发绀等症状。3.X线表现肺内肿块伴有大小不等的透光区向同侧胸...
疾病;呼吸内科Cheek-Perry综合征
概述:假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。目前认为假性醛固酮减少症的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍女性性早熟
...长等性成熟的表现。可诊断为性早熟。继之确定为真性或假性性早熟,并寻找病因。首先要除外危害机体较重的疾病,如中枢神经病变、卵巢、肾上腺肿瘤及其他非内分泌异常引起的阴道出血,如炎症、异物、外伤或生殖道肿瘤...
疾病;内分泌科痛风性心肌病
...狭窄不平,骨质缺损及骨质疏松。3.痛风慢性关节炎须与假性痛风相鉴别假性痛风发病年龄较大,最多累及膝关节,关节滑囊中含焦磷酸钙结晶或磷灰白,X线示软骨骨化,血液中尿酸不高。治疗方案:1.饮食控制痛风患者应注意...
疾病;心血管内科Ehlers-Danlos 综合征
...前尚无资料。治疗方案高蛋白饮食,大量维生素E,硫酸软骨素效果较好。预防合并感染。防止外伤,预防血管破裂所致大出血。并发症合并先天性心脏病,常继发感染。预后及预防预后:该征无根治方法,常继发感染,影响健...
疾病;呼吸内科