先天性结缔组织发育不全综合征
...白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病α-地中海贫血
...组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种...
疾病;儿科染色体异常
...类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严...
疾病;神经内科WS/T 785—2021 人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准
...华人民共和国卫生行业标准WS/T785—2021《人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准》(Technicalstandardforhumanleukocyteantigen(HLA)genotyping)由中华人民共和国国家卫生健康委员会于2021年08月27日《关于发布《凝血因子活性测定技术标准...
词条;法规文件;中华人民共和国卫生行业标准;卫生标准比较基因组学
拼音:bǐjiàojīyīnzǔxué英文:ComparativeGenomics比较基因组学(ComparativeGenomics)是基于基因组图谱和测序基础上,对已知的基因和基因组结构进行比较,来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。利用模式生物基因组与人类基...
马凡综合征
...发生本综合征。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。症状体征两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发...
疾病;心血管内科实验胚胎学
...果关系的胚胎学分支学科。实验胚胎学的基本任务是研究基因活动的变化。此变化不涉及会对遗传密码的改变,但仍会至少遗传给下一代的知识。基因表达(geneexpression)模式,是受到在染色体外部上方的表观基因组(epigenome)的细胞...
镰状红细胞性贫血
...cytosis疾病分类:普通外科疾病概述:镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。临床出现肝、脾肿大、腹水、黄疸症状。疾病描述:镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正...
疾病;普通外科癫痫发作与癫痫综合症
...注意力可防止惊吓性癫痫发作。发病机制:遗传因素:单基因或多基因遗传均可引起痫性发作,已知150种以上少见的基因缺陷综合征,表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病约25种,如结节性硬化、神经纤维瘤...
疾病;神经内科;癫痫花椰菜花叶病毒科
...有缺口,转录链上有一个缺口,非转录链上有两个缺口,基因组含有6-8个ORF。病毒在寄主细胞复制过程中涉及逆转录。花椰菜花叶病毒和其他球状病毒属的病毒具有相识的细胞病变特征,在细胞质内形成内含体。花椰菜花叶病...
生物学;病毒