遗传发育所等在溶酶体运输机制和白化病研究中取得进展
...Hermansky-Pudlak综合征(HPS)的症状。典型的HPS患者出现眼皮肤白化病、出血倾向等,多于中年期因严重的并发症而死亡,是目前已知的白化病中最严重的亚型。该研究成果提示KXD1基因可能是人类白化病的一个新致病基因。该研究结...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组肘外翻
...重要的机械阻挡作用消失,使肘关节和前臂生物力学发生异常。【临床表现】肘关节伸直位时肘部外翻角增大,可达30°以上;肘关节活动一般无明显障碍;晚期肘关节的关节面损伤可引起疼痛。对严重外翻病人,由于尺神经处...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科寨卡病毒来袭,呈爆发式增长
...该病毒会干扰胎儿神经系统发育,导致胎儿流产、新生儿小头畸形甚至死亡。沉默了半个多世纪的寨卡病毒,似乎苏醒了一样,开始进入了人类视野,并且大有来势汹汹的势头。寨卡病毒是什么?寨卡病毒(ZIKV)属于黄病毒科...
行业资讯;临床快报;流行病与传染病小颅畸形症致病机制研究获进展
...体出生时表现为头围小和智力障碍,而无其他神经生物学异常。经过研究,遗传与发育生物学研究所许执恒课题组发现,WDR62调控JNK信号通路并位于JNK1上游,WDR62通过调控JNK1的活性参与脑发育过程中神经干细胞发育。进一步研究...
医药经济;生物技术;技术要闻第二节 神经病综合征(一)
第二节 神经病综合征(一)syndromesofnervousdiseases 神经系统疾病主要产生感觉与运动两大障碍,其表现形式多种多样。一种疾病可以出现各种不同的症状和体征,反之,一种症状或体征可由不同疾病(或病因)引起,而同一...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学精神发育迟滞的病因有哪些?
...为如下几类。 (1)遗传因素:①染色体异常,如特纳氏综合征、伸舌样痴呆、猫叫综合征等;②遗传代谢异常,如苯丙酮酸尿症、半乳糖血症、家族性黑目蒙性痴呆等;③结节性硬化症,如神经纤维瘤病;④颅脑畸形,如原发...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;心理障碍防治368问国人《NatureCellBiology》首度解析细胞分裂核心问题
...发现CPAP蛋白(也称CPAP/CENPJ)基因的缺陷会导致人类畸形小头症,研究预测可能是神经细胞分裂不正常而影响脑细胞数量,导致患者脑细胞数目减少,智力迟缓。唐堂研究员最新的研究成果正是证实CPAP具有调节细胞中性粒复制与...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组Science揭示感染造成小头症等大脑发育缺陷的原因
...)。而IL-17存在于母体内对母系免疫激活引起后代的行为异常是必须的。在母亲中,一些产生细胞因子IL-17的T助手细胞引起大脑皮层的缺损和后代有关自闭症谱系障碍的行为。TH17细胞在正常工作中是保护机体,防止细菌和真菌侵...
医药经济;生物技术;技术要闻手法复位加石膏托外固定治疗克雷氏骨折26例疗效分析
...线检查可见餐叉状畸形,尺骨小头膨出,尺桡骨茎突关系异常,桡骨茎突与尺骨茎突处于同一水平或尺骨茎突较桡骨茎突更向远端突出。 1.3治疗方法 全部患者均采用闭合手法复位后,再用石膏托固定于掌屈、尺偏位4周...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第10期;经验交流哪些染色体疾病与不孕有关?
①特纳(Turner)综合症:又称XO综合征或X单体综合征。核型是45,XO,是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育,为结缔组织所代替,呈索条状,子宫未发育或发育不良,无排卵,无月经,不能生育。其它典型表现有:身材矮、...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问