短指-球状晶体异位综合征
...晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。1.眼部表现(1)小球形晶体:直径小,前后径相对增大。(2)晶体移位:晶体向下方移位,可发生晶体脱位,系晶体小带缺失或异常松弛所致。(3)继发性青光眼:可达85.7...
疾病;儿科阿姆斯特丹型侏儒
...,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科先天性十二指肠闭锁
...、环状胰腺、肠旋转不良等。约30%病例伴有明显黄疸,偶伴发胆道闭锁。特别提示:本病无特殊预防方式,早期发现早期治疗。
疾病;普通外科脊柱裂和有关畸形
...脊柱裂。部分性脊柱裂有以下几种类型:隐性脊柱裂:可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大,产生脊髓受损症状(脊髓牵系综合征)。脊膜膨出:硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下,形成中线上的囊肿样肿块,其中充满脑脊...
疾病;神经内科;神经系统发育异常性疾病Rh 血型不合
...被致敏。(9)致敏的胎儿红细胞被破坏。诊断检查:诊断:产前及产后主要根据病史、临床表现、实验室检查、B超检查即可诊断。实验室检查:1.血抗体测定Rh阴性的孕妇应检查其丈夫的Rh血型,若不合,测产妇抗体。2.聚合酶反应...
疾病;妇产科羊水指数
...该如何预防?对育龄妇女应加强优生优育宣传指导,做好产前筛查工作,孕3个月建卡定期系统保健检查;孕37周以后至40孕周前计划分娩减少羊水过少的发生率。能够影响羊水量的药物目前主要有消炎痛,可以减少羊水量用来治疗...
妇产科X-连锁无丙种球蛋白血症
...,可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善,伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染,如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要。有报道IVIG脑室内输入治疗中枢神经...
疾病;儿科世界地中海贫血日
...失败风险。因此,目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。八、如何进行地贫筛查?筛查结果正常可以完全排除地贫吗?:多数地贫基因携带者没有...
词条;健康日先天畸形
...致畸因子损伤而造成先天畸形的关键时期。胚胎3个月至产前从胚胎第3个月,各系统在已建立的相互联系条件下,受神经系统的支配,开始了原始的胎儿活动,主要器官系统趋于完整。此时,相对而言,对于致畸因子的作用有了...
疾病alstroem 综合征
...查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。其他辅助检查:眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退...
疾病;儿科