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苯酮尿症
...Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
Gaucher病
...死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑甙病
...死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂沉积症
...死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
蛋磷脂
...肝炎、肝硬化，中毒性肝病、药物性肝病、酒精性肝病、代谢性肝病，怀孕导致的肝脏损害（妊娠中毒）、放射治疗综合征、银屑病，预防胆结石的复发，及肝、胆手术的前后用药。磷脂的禁忌证：已知对磷脂所含的任何一种成...
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高脂蛋白血症Ⅱ型
...降低VLDLS，减少糖类摄入，体重减至正常范围至关重要。疾病名称：高脂蛋白血症Ⅱ型英文名称：hyperlipoproteinemiatypeⅡ分类：皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病原发性家族性高脂蛋白血症ICD号：E78.0流行病学：高脂蛋白血症Ⅱ型多...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
戈谢脾肿大
...死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑甙沉积病
...死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
卵磷脂
...肝炎、肝硬化，中毒性肝病、药物性肝病、酒精性肝病、代谢性肝病，怀孕导致的肝脏损害（妊娠中毒）、放射治疗综合征、银屑病，预防胆结石的复发，及肝、胆手术的前后用药。磷脂的禁忌证：已知对磷脂所含的任何一种成...
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胆碱磷酯
...肝炎、肝硬化，中毒性肝病、药物性肝病、酒精性肝病、代谢性肝病，怀孕导致的肝脏损害（妊娠中毒）、放射治疗综合征、银屑病，预防胆结石的复发，及肝、胆手术的前后用药。磷脂的禁忌证：已知对磷脂所含的任何一种成...