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一个果蝇基因的重要启示
...外，其余9种均由LMNA基因突变引起，其中包括2种既可以常染色体显性又可以常染色体隐性遗传的遗传病：Emery-Dreifuss肌营养不良2型和3型（常显EDMD2，常隐EDMD3）和腓骨肌萎缩症2型（常显AD-CMT2，常隐AR-CMT2）；6种常染色体显性遗传...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
2006年中医执业医师医师资格考试实践技能考试指南
作者：谭达全，何清湖主编出版社：中国中医药出版社ISBN：7801569769尺寸：小16开印张：22.75印次：：1纸张：胶版纸出版日期：2006-3-1页数：354字数：565000印刷时间：2006/03/01版次：1内容提要：为了帮助考生熟练地掌握各项实践技...
医源资料库；医源书店；职业资格考试 -
以肾病综合征为表现的Alport综合征2例报告
...方式有三种：第一是性连锁显性遗传，致病基因定位于X染色体长臂中段（Xq22），这是AS的主要遗传方式。第二种是常染色体显性遗传，致病基因定位于13号或2号染色体，1/7～1/3的AS家系按此方式遗传。第三种方式是常染色体隐性...
医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第7期 -
回肠腺肌瘤性错构瘤合并肠套叠治疗1例
...道息肉伴有皮肤、口唇和口腔黏膜色素斑沉着为特征的常染色体显性遗传性疾病，故又称为遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着症[1]。Peutz-Jeghers综合征是一种显性遗传病，有很高的外显性，男性和女性都可携带因子。多发...
医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2009年第6卷第10期 -
上海名医大搜索：149种疑难病症寻医指南
...汗症传染性病毒疹痤疮D带下病胆石症癫痫病多发性肌炎多囊肾病E儿童多动症耳聋F反流性食管炎肺癌肺炎妇女更年期综合征附件炎腹股沟疝G干燥综合征肝癌肛瘘病高血压病跟骨骨折跟痛病功能失调性子宫出血骨关节炎骨质疏松...
医源资料库；医源书店；专家医话 -
家族性老年性痴呆症一大家系分析
...床分析方法。结果根据系谱分析表明本病在该家系里为常染色体显性方式遗传，临床症状与典型Alzheimer病症状。结论本家系老年性痴呆症属于常染色体显性遗传，并已传3代，家系大，有利于进一步基因研究。 Alargefamilywithfami...
合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第18期；论著 -
大肠息肉的诊治
...1.1.2家族性腺瘤息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）为常染色体显性遗传性疾病，主要遗传基因在第5染色体上。不属先天性，为代代遗传，无隔代遗传。多发生于远端大肠，小肠少见。本病癌变率高，于35岁以前，75%癌变；50岁以...
医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第19期 -
复杂病的基因研究——策略及存在问题
...代传递时，生殖细胞减数分裂(meiosis)中父方与母方的同源染色体可发生交换/重组(cross-over/recombination)。染色体上标记位点与疾病位点间发生重组的机率取决于两位点间的距离。距离越近则在世代传递中重组机率越小，亦即染色体...
合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学 -
“千种单基因病计划”再获新进展
...度近视的发展中扮演着重要角色。遗传性高度近视多为常染色体隐性或显性遗传，临床上表现为儿童学龄（前）期出现近视，近视度数进行性增加，眼底视网膜脉络膜病变逐年加重，从而产生许多严重的并发症。本研究选取了一...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
内瘘50例手术体会
...性高血压病肾功能衰竭6例，肾病综合征肾功能衰竭1例，多囊肾肾功能衰竭1例，痛风肾肾功能衰竭2例，肾结石肾功能衰竭2例，肝硬化肾功能衰竭2例，不明原因肾功能衰竭8例。男33例，女17例；年龄13～71岁，平均年龄54.6岁。1.2...
医源资料库；在线期刊；中华现代中医学杂志；2008年第4卷第2期