免疫缺陷性肺炎
...aglobulinemia)1952年Bmton首先报道本病。见于男性儿童,缘于X染色体异常,而非免疫球蛋白结构基因异常,故名。发生率约1/10万。本病的免疫学特征是B淋巴细胞分化停留于前B淋巴细胞阶段,见不到成熟淋巴细胞和浆细胞;血清各类...
疾病;呼吸内科急性淋巴细胞白血病
...生白血病其同胞发生白血病的几率是正常人群的2~4倍。染色体异常合并白血病的机制尚不清楚,原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复,或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加,因而引起控制细胞增...
疾病性染色体
拼音:xìngrǎnsètǐ英文:sexchromosome与性别决定有关的染色体。自1902年麦克朗在直翅目昆虫中首次发现了性染色体后,性别决定就和性染色体紧密联系起来。高等动物有明显的性别差异,某些动物的雌体和雄体的每个细胞里,都...
生物学铁染色
...见于铁粒幼细胞贫血、骨髓增生异常综合征(铁粒幼细胞难治性贫血)等。另外,也见于溶血性贫血、营养性巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血和白血病、感染、肝硬化、慢性肾炎、尿毒症、多次输血、血色病等,细胞外铁也可增...
化验及医学检查;血细胞化学染色尼曼-皮克病
...a)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C型患者。疾病病因常染色体隐性遗传。病理生理本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒...
疾病;肾脏内科热性惊厥
...疾病、苯丙酮尿症、低钙、低钠、高钠、低钾、低血糖、维生素B6依赖症);各种中毒性脑病、中枢神经系统病变(先天畸形、外伤等)、癔病、癫痫等。此类疾病通常不发热,但有时因惊厥时间较长,也可以引起体温升高。此时发...
疾病;儿科老年多发性骨髓瘤
...反复不愈的感染、周围神经病、腕管综合征、肝大而硬及难治性充血性心力衰竭等均应想到多发性骨髓瘤的可能。鉴别诊断:骨转移癌:多发性骨髓瘤的骨损害以典型的溶骨破坏为特点,多见于造血活跃的扁骨,成骨活性低下,...
老年病科;老年人血液系统疾病老年人多发性骨髓瘤
...反复不愈的感染、周围神经病、腕管综合征、肝大而硬及难治性充血性心力衰竭等均应想到多发性骨髓瘤的可能。鉴别诊断:骨转移癌:多发性骨髓瘤的骨损害以典型的溶骨破坏为特点,多见于造血活跃的扁骨,成骨活性低下,...
老年病科;老年人血液系统疾病;肿瘤科;老年肿瘤;疾病原发性免疫缺陷病
...①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。本病的特点在于:血中B细胞明显减少甚至缺如,...
疾病骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2022年版)
...测标志包括CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3。(3)染色体核型分析::所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测,通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象,并按照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)2013》进行核型...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多