Krabbe病
...发型病者少见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调,视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症:随着病情发展,克拉伯病的临床症状体征多样,特别是应注意合并的智...
神经内科;脂类沉积病;疾病Lafora病
...,语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。4.少数拉福拉病患者失聪为早期体征。肌张力低下、...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病神经系统副肿瘤综合征
...的胆碱能突触,出现单一的临床表现,前者表现为小脑性共济失调,后者为肌无力综合征。而神经系统副肿瘤综合征所产生的临床症状常常并不是单独出现,而是与其他的神经系统副肿瘤综合征所产生的症状重叠出现。有时临床...
疾病;神经内科克拉贝病
...发型病者少见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调,视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症:随着病情发展,克拉伯病的临床症状体征多样,特别是应注意合并的智...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...发型病者少见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调,视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症:随着病情发展,克拉伯病的临床症状体征多样,特别是应注意合并的智...
神经内科;脂类沉积病;疾病拉福拉病
...,语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。4.少数拉福拉病患者失聪为早期体征。肌张力低下、...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病遗传性运动失调性多发性神经炎
...iáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病别名Refsum病,遗传性多神经共济失调疾病代码ICD:G60.2疾病分类神经内科疾病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降...
疾病;神经内科朊蛋白病诊疗规范(2020年版)
...痫性发作、运动症状(肌阵挛、舞蹈病或肌张力障碍)、共济失调,精神症状可表现为幻觉、妄想、快速进展性认知功能障碍等。PrD的共同特点是潜伏期长和局限于中枢神经系统的病变,没有炎症或免疫反应,当出现症状后病变...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍黏脂贮积症Ⅰ型
...成骨不全。在智力发育障碍的同时,可出现肌张力低下、共济失调和末梢神经炎症状,年长儿可出现惊厥。个别病人可有隐匿性视力障碍。疾病描述黏脂病是一组新发现的溶酶体病,近年来在遗传性代谢异常中引起较多注。这类...
疾病;风湿免疫科常染色体显性小脑性共济失调
...:ICD:G11.8疾病分类:儿科疾病概述:常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网...
疾病;儿科