白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...áixìbāoniánfùfènzǐquēxiànⅡxíng疾病别名白细胞粘附分子缺陷Ⅱ型疾病代码ICD:D75.8疾病分类儿科疾病概述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病。反复细菌性感染发生于生后不久,包括肺炎、牙周炎、中耳...
疾病;儿科妊娠期肝内胆汁淤积症
...K及其他脂溶性维生素吸收,增加脂肪泻的发生率以及因凝血酶原减少而使凝血酶原时间延长。可用考来烯胺(消胆胺)4g,2~3次/d。同时补充维生素K和其他脂溶性维生素。(5)苯巴比妥:是一种酶的诱导剂,可以促使肝细胞增加胆...
疾病;妇产科先天性色素缺乏
...素细胞不能形成黑素,可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。流行病学:人群中发病率为5/10万~10/10万,以有色人种居多,非洲一些国家发病率可以达到1:1400,中国人群发病率约为1:18000。...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病胎死宫内
....8%,且单卵双胎较多见。胎儿死亡一段时间后,坏死物及凝血栓通过胎盘吻合支引起母体及存活胎儿发生血栓形成及DIC,即所谓双胎血管栓塞综合征(twinemboldizationsyndrome),在存活胎儿中死胎、早产和新生儿死亡率很高。如果怀疑...
疾病;妇产科血友病A诊疗指南(2022年版)
...血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征,常在儿童期起病,反复关节出血可导致患者逐渐出现...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;血友病A眼皮肤白化病
...素细胞不能形成黑素,可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。流行病学:人群中发病率为5/10万~10/10万,以有色人种居多,非洲一些国家发病率可以达到1:1400,中国人群发病率约为1:18000。...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...素细胞不能形成黑素,可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。流行病学:人群中发病率为5/10万~10/10万,以有色人种居多,非洲一些国家发病率可以达到1:1400,中国人群发病率约为1:18000。...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病世界地中海贫血日
...宁市,连续两年联合国际地贫联盟召开地中海贫血暨出生缺陷预防国际研讨会,促进出生缺陷预防和地贫防控国际交流与合作。关于地中海贫血:一、什么是地中海贫血?:地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障...
词条;健康日胎盘早剥
...确诊。化验检查:常做的相关检查有血常规、血小板、出凝血时间及血纤维蛋白原等,以了解血液凝血功能情况;尿常规,以了解肾脏情况。并发症:产后出血:产后子宫收缩乏力或凝血功能障碍常导致产后出血。弥漫性血管内...
妇产科;妇产科疾病;疾病;妊娠;分娩己糖激酶缺乏症
...HKⅢ型代偿性增高,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激后,尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损,但血小板代谢的缺陷无临床意义。HKⅠ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血