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弹力过度性皮肤
...：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代谢障碍，弹力纤维量增加，引起系统复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃-当二氏综合征
...：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代谢障碍，弹力纤维量增加，引起系统复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
苯酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（natureandnutrition）...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
埃莱尔-当洛综合症
...：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代谢障碍，弹力纤维量增加，引起系统复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃勒斯-当洛综合征
...：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代谢障碍，弹力纤维量增加，引起系统复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
Ehlers-Danlos综合征
...：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代谢障碍，弹力纤维量增加，引起系统复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃莱尔-当洛综合征
...：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代谢障碍，弹力纤维量增加，引起系统复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传...
疾病 -
Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代谢障碍，弹力纤维量增加，引起系统复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
先天性结缔组织发育不全综合征
...：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代谢障碍，弹力纤维量增加，引起系统复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
苯丙酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（natureandnutrition）...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病