高胱氨酸尿症
...使蛋氨酸(methionine)及代谢产物(高胱氨酸、高半胱氨酸)在患儿体内蓄积,不能合成或转化为胱硫醚,胱硫醚(cystathionine)是多种组织包括脑组织的必需物质,可能是导致智能衰退的原因。2.SN-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移...
疾病;神经内科脊柱裂
...所以神经系统症状极重,多为完全性瘫痪,大小便失禁。患儿出生时局部尚平坦,随后则随颅内压增高而隆起,但不成为囊状。隐性脊柱裂:隐性脊柱裂(图4-43)最常见于腰骶部,常累及第五腰椎和第一骶椎。病变区域皮肤大...
骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;疾病脑功能轻微失调
...脑功能障碍综合征、儿童多动症、多动综合征,简称MBD。患儿的智能正常或基本正常,但学习、行为及情绪方面有缺陷,表现为注意力不易集中,注意短暂,活动过多,情绪易激动以致影响学习成绩。脑功能轻微失调的病因病机...
疾病手、足、口病
...易破溃成糜烂面,上覆灰黄色假膜,周围粘膜充血红肿,患儿常有流延,拒食,烦躁等症状。疾病描述手-足-口病又称水疱疹病及口炎,是在手掌、足跖及口腔内以发生小水疱为特征的一种病毒性传染病,主要发生于儿童,在加...
疾病;皮肤性病科脊髓性肌肉萎缩
...低下,肌无力以四肢近端肌群受累为主,躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱,哭声低微,呼吸浅,可出现胸廓反常活动。翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌萎缩,但常被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。括约肌功...
疾病;神经内科散发性呆小病
...怀孕期间缺碘所致,出生后治疗效果不明显;后者是由于患儿先天性甲状腺功能不全所致。疾病描述:克汀病是由于甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的全身性疾病,又称呆小病。顾名思义,病人不仅身材矮小,而且智力发育差。...
疾病;内分泌科耳白喉
...,也不一定等待化验证实,可先行治疗。治疗方案:1、患儿应严格隔离,注意口腔及鼻部护理。2、注射白喉抗毒素及青霉素,抗毒素的剂量应根据病情轻重和假膜范围而定,一般可用2万-4万单位,重者6万-10万单位,必要时可重...
疾病;耳鼻喉科隐性脊柱裂
...神经受压影响膀胱的舒缩功能从而导致遗尿有关。脊柱裂患儿有一部分在胎内死亡,还有一部分虽能存活下来,但在出生后不久因继发感染而死亡;部分严重的患儿虽花费了大量的财力进行外科手术治疗,但术后仍可遗留有严重...
疾病;神经外科新生儿呼吸窘迫综合征临床路径(2016年版)
...气性呻吟、吸气性三凹征、青紫,且病情进行性加重。2.患儿多为早产儿,但足月儿尤其是择期剖宫产儿也可以发病。3.胸部X线片显示两肺透亮度普遍降低、充气不良,可见均匀散在的细颗粒和网状阴影、支气管充气征;如病情...
临床路径;2016年版临床路径脊髓灰质炎后遗症
...周围炎性浸润、水肿,导致相应周围神经瘫痪。严重者,患儿死于急性期;较轻者,后遗躯干及肢体畸形,故称婴儿瘫后遗症。该病病程根据灰质破坏的程度、水肿吸收快慢,临床可分为急性期2周,恢复期3周至2年及后遗症期,...
疾病;普通外科