肾性氨基酸尿
...基氨基酸尿症本病系常染色体隐性遗传病,是该编码转运蛋白的基因突变的结果,由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常。临床表现:Ⅰ型一般无症状,少数纯合子可有智力减退;Ⅱ型二碱基...
疾病;肾脏内科GPI
...天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是与血红蛋白病类似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变,可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数酶病为常染色体或性染色体(X-...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定形影病毒属
...属病毒不形成通常的病毒粒子,病毒基因组缺乏编码外壳蛋白的ORF,要依靠辅助病毒(通常为黄症病毒科的病毒)的外壳蛋白进行包裹,并由辅助病毒的介体进行传播。在胡萝卜斑驳病毒感染细胞的液泡或局部提纯的样品中可观...
生物学;病毒叶酸缺乏神经病
...被还原和甲基化成N5-甲基四氢叶酸进入血浆,与血浆中白蛋白松散结合,转运到肝脏和其他组织,并与对叶酸有高度亲和力的叶酸受体结合。在这些组织细胞内N5-甲基四氧叶酸在维生素BSUB12/SUB的作用下脱去甲基重新结合成聚谷...
疾病;神经内科糖原贮积病Ⅱ型
...积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢...
疾病;神经内科老年吸收不良综合症
...胃炎、胰腺炎等。其次要注意饮食调节,进食高热量、高蛋白、高维生素、低脂肪、无刺激、易消化的食物,特别是在腹泻期间,脂肪量应低于每日30克。食物要粗细搭配、易于消化。由于老年人胃动力减弱,排空时间延长,胃...
疾病;老年病科Heinz小体染色试验
...致红细胞内还原型谷胱甘肽含量减少,随之出现高铁血红蛋白增高,最后形成变性珠蛋白小体,这是附在细胞膜上的一种变性血红蛋白颗粒,又称血红蛋白包涵体,能补某些碱性染料染成紫色或蓝黑色小点。别名:Heinz小体染色...
血液生化检查;化验及医学检查;蛋白质测定VBc
...周围血象测定:包括红细胞、白细胞、血小板计数、血红蛋白和红细胞比容测定。叶酸缺缺乏时的贫血是大细胞性的(MCV>100fl),常呈现红细胞形态和大小的改变,可伴有中性粒细胞减少和血小板减少,特别是在叶酸长期缺乏...
惠孕补
...周围血象测定:包括红细胞、白细胞、血小板计数、血红蛋白和红细胞比容测定。叶酸缺缺乏时的贫血是大细胞性的(MCV>100fl),常呈现红细胞形态和大小的改变,可伴有中性粒细胞减少和血小板减少,特别是在叶酸长期缺乏...
变性球蛋白小体染色试验
...致红细胞内还原型谷胱甘肽含量减少,随之出现高铁血红蛋白增高,最后形成变性珠蛋白小体,这是附在细胞膜上的一种变性血红蛋白颗粒,又称血红蛋白包涵体,能补某些碱性染料染成紫色或蓝黑色小点。别名:Heinz小体染色...
化验及医学检查;血液生化检查;蛋白质测定