变形性肌张力障碍
...传病引起的肌张力不全5.其他伴有肌张力不全的疾病如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部(肌、骨、韧带)疾患所致斜颈等。治疗方案应进行综合疗法,需多学科协作制定治疗和康...
疾病;儿科非器质性遗粪症诊疗规范(2020年版)
...生者为多数。患儿体格检查及神经系统检查无异常发现。智力正常,无其他精神疾病。原发性遗粪儿童多伴有遗尿和其他发育迟缓现象;多数患儿共病功能性便秘;常伴有行为和情绪问题。2.临床评估仔细了解有关患儿排便情况...
词条;精神障碍;诊疗规范;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍;通常起病于童年与少年期的其他行为与情绪障碍类脂质沉积病
...渐进展的起病方式,有无发育迟滞,病后精神状态异常,智力减退,表情淡漠,运动笨或肢体瘫痪,视力障碍,听力障碍,抽搐或去脑强直发作,尿便失控等。2.一般体检注意有无肝、脾及淋巴结肿大,皮肤鱼鳞癣,黄色瘤或丘...
疾病;神经内科学习技能发育障碍
...生的同病率比异卵双生高,有报道其比率为87%∶24%。基因连锁分析提示:在第15对染色体上存在有以常染色体显示方式遗传的基因位点;也有报道在第6位染色体上的基因位点。也有学者采用双耳分听技术、电生理方法、皮层血流...
疾病;精神科下丘脑综合征
...疾病代码:ICD:E23.3疾病分类:内分泌科疾病概述:下丘脑综合征(hypothalamicsyndrome,HTS)是由于占位、外伤、感染等多种病因累及下丘脑区域,导致以内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征,并伴有自主神经功能失调,以及体温调节...
疾病;内分泌科希尔德病
...病临床上还易与肾上腺脑白质营养不良(ALD)混淆,ALD为性连锁遗传,仅累及男性,肾上腺萎缩伴周围神经受累及NCV异常,极长链脂肪酸(VLCFA)含量增高。广义的弥散性硬化分类中还包括Krabbe球形细胞脑白质营养不良和Greenfield异染...
疾病;神经内科染色体异常伴发的精神障碍
...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大,阴茎短...
疾病;精神科不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征;Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病概述不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmet...
疾病;儿科癫痫状态
...患者躯体、心理和社会的不良影响。导致症状性癫痫综合综合征的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫...
疾病;神经内科;癫痫遗传性痉挛性截瘫
...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万~10/10万。本病多数10...
疾病;神经内科