Rokitandky瘤
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病第三脑室症状群
...后期常伴嗜睡及性机能减退、阳萎、月经不调,肌童出现性早熟。3.远期症状:表现为耳鸣、听力减退、角膜反射消失、平衡不稳,肢干肌张力降、酩酊步态。4.精神症状:患者记忆力减退及情绪不稳、躁动、违拗或精神衰退。鉴别...
疾病动脉肝脏发育异常综合征
...淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象;特征性外...
疾病;儿科小儿单纯性肥胖症
...大多正常。智能良好。(6)严重肥胖者可出现肥胖通气不良综合征。2.诊断标准凡体重超过按身高计算的标准体重的20%~30%者为轻度肥胖,超过30%~50%者为中度肥胖,超过50%者为重度肥胖。治疗措施:1.饮食管理治疗任何原因引起...
疾病21-羟化酶缺乏症
...肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病大脑性瘫痪
...性试验、血清总胆红素定量。3.高龄产妇产前羊水基因、染色体、免疫学检查。其他辅助检查:1.患儿脑部CT和MRI检查。2.孕妇定期产前检查。鉴别诊断:大脑性瘫痪应与以下疾病鉴别:1.单纯型遗传性痉挛性截瘫有家族史,儿童...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科艾-荡综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病