醛缩酶
...度升高。(2)降低:果糖不耐症、Tay-Sachs病(大脑黄斑变性综合征)。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》继发性...
化验及医学检查WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。4缩略语:下列缩略语适...
中华人民共和国卫生行业标准去甲-3-甲氧肾上腺素
...病、急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化、原发性高血压、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、慢性肾功能不全(血浆值高)等。(2)降低:Shy-Drager综合征(夏伊-德拉戈型直立性低血压),风湿热等。附注:大多数人类患嗜铬细胞瘤...
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定产科门诊工作常规
...预产期1周,或胎儿过大者,先兆早产,轻度妊娠高血压综合征,骨盆狭窄、明显头盆不称,胎位异常,多胎妊娠、羊水过多,有剖宫产史,以及妊娠合并心脏病、出血性疾病或重度贫血等。2.下列情况者立即入院临产,胎膜早...
科布内病
...两种临床亚型(胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征)中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症(JEB)遗传学基础:与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同,交界型大疱性表皮松解症显示很高...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病血清甘油三脂
...继发的见于糖尿病、糖原累积病、甲状腺功能不足、肾病综合征、妊娠、口服避孕药、酗酒等,但不易分辨原发或继发。高血压、脑血管病、冠心病、糖尿病、肥胖与高脂蛋白血症等往往有家族性集聚现象,其间可能有因果关系...
化验及医学检查;血液生化检查;脂类测定神经白塞氏
...瘫、失语、构音和吞咽困难。2.脑干型常表现为脑干病变综合征或称之为类多发性硬化综合征,可表现为典型的交叉性瘫痪、小脑性共济失调症状等。3.脊髓型NBD合并脊髓损害并不多见,文献报道可出现截瘫或四肢瘫、大小便功...
疾病;神经内科科布内氏病
...两种临床亚型(胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征)中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症(JEB)遗传学基础:与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同,交界型大疱性表皮松解症显示很高...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病类癌及类癌综合征
...血管运动障碍、胃肠症状、心脏和肺部病变等,称为类癌综合征(carcinoidsyndrome)。诊断:类癌瘤缺乏特殊征象,诊断颇为困难。临床上往往被忽略或误诊为阑尾炎、克隆病、肠癌等疾病。当类癌瘤出现类癌综合征时,诊断较易...
疾病双侧束支传导阻滞
...室率可很慢,容易发生心悸、胸闷、头晕、晕厥、阿-斯综合征等。疾病描述双侧束支传导阻滞(bilateralbundle-branchblock,BBBB)简称双束支阻滞,亦称双侧束支主干阻滞,或左加右束支阻滞。是指左、右束支主干同时发生阻滞。左或右...
疾病;心血管内科