遗传图
拼音:yíchuántú遗传图或遗传连锁图是以基因连锁、重组交换值构建的图谱,图距为cM(厘摩),1%交换值为lcM,约相当于100Okb。人基因组全长约3300cM,如两个标记之间相距1cM,则需3300个标记,如相距2~5cM,则需660~l650个标记...
遗传性高尿酸血症
...uèzhèng疾病代码:ICD:E79.0疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症...
疾病;神经内科Genbank
...核酸序列数据库(INSDC)的一部分,由美国国家生物技术信息中心(NationalCenterforBiotechnologyInformation,NCBI)主管,NCBI为美国国立卫生研究院的下属机构。GenBank和它的合作者从全球各个实验室接收了超过百万种生物的数据。Genbank...
生物学;数据库;基因遗传性粪卟啉症
...文:hereditarycoproporphyrin疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性粪卟啉症:极罕见,主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述:遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺...
疾病;皮肤性病科嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床路径(2019年版)
...PET/CT(4)68Ga-DOTATATEPET/CT3.进行并发症的相关检查。4.进行遗传综合征的相关检查。(七)选择用药(术前):1.α肾上腺素能受体阻断剂,必要时合并应用β阻滞剂。2.钙通道阻断剂。3.血管紧张素转换酶抑制剂。4.充分补充血容量...
临床路径;2019年版临床路径;内分泌病与代谢病临床路径隐性遗传性黄斑营养不良
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病片层状鱼鳞癣
概述:板层状鱼鳞病(lamellarichthyosis)又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一种少见的遗传性角化性皮肤病,属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病预防和/或治疗流感药物临床研究指导原则
...露-应答关系的了解,建议收集病毒基因型信息,以评估遗传性变型(基因型)、暴露与应答结果(包括但不限于)、药物应答、疗效、安全性、毒性和总体生存率之间的关系。如果可测定的基线因子为具有临床意义的协变量,...
法规文件全员新型冠状病毒核酸检测组织实施指南
...nxīnxíngguānzhuàngbìngdúhésuānjiǎncèzǔzhīshíshīzhǐnán基本信息:《全员新型冠状病毒核酸检测组织实施指南》由国务院应对新型冠状病毒肺炎疫情联防联控机制综合组于2021年2月7日《关于印发全员新型冠状病毒核酸检测组织实施...
新型冠状病毒感染的肺炎;新型冠状病毒;传染病预防控制技术指南;法规文件单发性脑梗死痴呆
...像学显示脑梗死和脑萎缩,皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL):常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35~45岁,常有家族史,表现为反复发生的TIA、皮质下缺...
疾病;神经内科;血管性痴呆