泛发性白化病
...时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、前额中央及额中的头皮,伴有白色毛发。...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病先天性肾病综合征
...内GFR常仍系正常;除外其他已知病因;肾活体组织检查有特征性病理改变。(2)产前诊断:产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查。该检查是一种正常的胎儿期的蛋白,由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成,其分子大小及电化学...
疾病;肾脏内科Melkersson-Rosenthal综合征
...的发生率高,可为萎缩性及肉芽肿性舌炎。疾病描述本病特征性病变包括肉芽肿性唇炎、面神经麻痹和皱襞舌,故又可称为巨唇—面瘫—皱襞舌综合征。本病不一定叁种症状都出现,不少患者仅有其中两种症状,只有一种症状者...
疾病;皮肤性病科漩涡状纤维黄色瘤
...靠组织学检查。纤维组织细胞瘤良性或恶性者临床均缺乏特征性表现。辅助检查:X线检查:早期属正常,病程较长者眶腔扩大。超声探查:肿瘤形状不规则,边界清楚,内回声稀少,声衰减显著,压迫不变形(图3)。恶性纤维...
肿瘤科;头部肿瘤;眼部肿瘤;眼眶肿瘤;眼眶结缔组织肿瘤性联鱼鳞癣
...性细胞浸润。诊断:根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。鉴别诊断:黑棘皮症:以成人多见,多侵犯腋窝、腹股沟及外阴等皮肤皱褶及生理性色素深的部位,皮损呈褐色斑片。组织病理可见乳头瘤样增殖,常并...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病WS 380-2012 并殖吸虫病的诊断
...验阳性。3.3.4影像学检查有异常表现。3.3.5活组织检查有特征性病理改变。3.3.6病原学检查阳性,包括痰或粪便中发现并殖吸虫虫卵,或者皮下包块或其他活体组织及各种体液中发现虫体或虫卵。4诊断原则:根据流行病学史、临...
中华人民共和国卫生行业标准黄肉芽肿性肾盂肾炎
...管区域的不规则的有肾功能损害的肾影,以及CT和MRI值有特征性发现。根据这些特点,对40%的黄色肉芽肿性肾盂肾炎病例可以作出诊断或术前拟诊。另外,由于黄色肉芽肿性肾盂肾炎似由细菌感染引起,故尿细菌培养几乎均呈阳...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系非特异性感染;肾非特异性感染;肾内科;尿路疾病及先天性肾疾病;泌尿系统感染巨细胞病毒性葡萄膜炎
...也可发现阳性结果。培养通常使用成纤维细胞,病毒形成特征性的细胞改变一般所需时间较长,从数天至6周不等,但多在2~3周。目前已研制出快速的培养系统,在细胞培养8~32h利用免疫荧光单克隆抗体技术,检测早期和晚期...
眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎巨细胞病毒性色素层炎
...也可发现阳性结果。培养通常使用成纤维细胞,病毒形成特征性的细胞改变一般所需时间较长,从数天至6周不等,但多在2~3周。目前已研制出快速的培养系统,在细胞培养8~32h利用免疫荧光单克隆抗体技术,检测早期和晚期...
眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎症状性癫痫综合征
...儿多在1岁前发病,高峰为4~7个月,男婴多见,通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征,痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样,常为多种类型组合。本病分为症状性及特发性两类,症状性多有脑损伤...
疾病;神经内科