神经纤维瘤病
...嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞...
疾病;神经内科坏疽性脓皮症
...病有关,但也有15%的病例无此相关疾病。个别病例有Behcet综合征的表现如口腔-生殖器溃疡或浅表性血栓性静脉炎。非典型病例与爆发性紫癜、中性粒细胞性皮病、结节性红斑或结节性血管炎相似。皮损可累积全身,主要累积小...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病Werner综合征
...ng疾病别名成人早老症疾病分类皮肤性病科疾病概述Werner综合征的病因已经阐明,该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成,突变基因已克隆成功,是一种类似于DNA解链酶的基因(Yu等.1996)。Werner综合征患者皮肤成纤维细胞...
疾病;皮肤性病科颈腰综合征
...种兼具颈、腰部神经受压所致症状者,可以称之为“颈腰综合征”。仔细观察可以发现,此类病例并非少见,约占颈椎或腰椎病变(主要指椎管狭窄或退变性疾患)的15%~20%。因此,应加以重视。所谓颈腰综合征,系指颈椎及腰...
骨科疾病;脊柱疾患;颈椎不稳定;疾病结缔组织痣
...部。皮损单发,但常多发,后者可呈带状排列。在Proteus综合征中,结缔组织痣表现为跖部,偶或掌部表面呈大脑状的肿块。获得型结缔组织痣:根据损害的数目和主要的真皮纤维成分,分发疹性胶原瘤、单发性胶原瘤或单发性...
皮肤科疾病;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤Sézary综合征
...Sézary网状细胞增生症疾病分类皮肤性病科疾病概述Sèzary综合征(SS)又名Sézary网状细胞增生症,为原发于皮肤的T细胞淋巴瘤,有人认为是MF的白血病异型。重要病理改变:(1)与蕈样肉芽肿相似,但Pautrier微聚集更常见;(2)...
疾病;皮肤性病科胆红素总量(STB)
...外阻塞性黄疸,胰头癌,毛细胆管型肝炎及其他胆汁瘀滞综合征等。化验取材:血液化验方法:肝功能检查化验类别一:血液检查化验类别二:肝功能检查参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》胰头...
化验及医学检查醛缩酶
...度升高。(2)降低:果糖不耐症、Tay-Sachs病(大脑黄斑变性综合征)。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》继发性...
化验及医学检查WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。4缩略语:下列缩略语适...
中华人民共和国卫生行业标准去甲-3-甲氧肾上腺素
...病、急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化、原发性高血压、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、慢性肾功能不全(血浆值高)等。(2)降低:Shy-Drager综合征(夏伊-德拉戈型直立性低血压),风湿热等。附注:大多数人类患嗜铬细胞瘤...
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定