去羟肌苷
...腺炎、腮腺肿大、口干、眼干。造血系统-贫血、白细胞缺乏症、血小板缺乏症。肝脏-乳酸性酸中毒和肝脏脂肪变性,肝炎和肝功能衰竭。代谢-糖尿病、高血糖或低血糖。肌肉骨骼系统-肌肉疼痛(伴有或不伴有肌酸磷酸激酶升...
氨基酸氧化酶
...脏霉菌、蛇毒、细菌等中,为直接氧化L-氨基酸的需氧性脱氢酶。EC1.4.3.2.如果不存在过氧化氢酶,则以H2O2脱羧形成酮酸。其辅酶是FMN或FAD。底物专一性广泛,能很好地氧化亮氨酸、甲硫氨酸等,但不作用于天冬氨酸、谷氨...
生物学X-连锁无丙种球蛋白血症
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病;儿科Reye综合征
...时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步,将有更多的瑞氏综合征得...
神经内科;脑病;疾病赖氏综合症
...时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步,将有更多的瑞氏综合征得...
神经内科;脑病莱耶综合征
...时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步,将有更多的瑞氏综合征得...
神经内科;脑病;疾病赖氏综合征
...时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步,将有更多的瑞氏综合征得...
神经内科;脑病;综合征;疾病GBZ 74—2009 职业性急性化学物中毒性心脏病诊断标准
...;c)CK-MB达到或超过正常参考值2倍但不超过5倍,伴乳酸脱氢酶(LDH)、天门冬酸氨基转移酶(AST)等酶相应增高;d)心肌肌钙蛋白(cTns)阳性。4.2中度中毒性心脏病:凡具备下列表现之一者:a)心电图明显的缺血性改变;b)...
中华人民共和国国家职业卫生标准;职业病诊断与处理;急性中毒;职业卫生老年人痛风
...酶亢进症。②次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)部分缺乏症。③腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症。以上叁者均为X伴性染色体遗传性疾病。2.继发性(1)尿酸生成过多:①酶及代谢缺陷:肌源性高尿酸血症;糖原累积病Ⅰ型/von...
疾病;老年病科内脏脂肪变性脑病
...时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步,将有更多的瑞氏综合征得...
神经内科;脑病;疾病