脉络膜视网膜环状萎缩
...回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性第一批罕见病目录
...重症先天性粒细胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)106镰刀型细胞贫血病SickleCellDisease107Silver-Russell综合征Silver-RussellSyndrome108谷固醇血症Sitosterolemia109脊髓延髓肌...
词条;罕见病阴道平滑肌肉瘤
...加用X线放射35Gy,肿瘤坏死增加到85%。盆腔动脉灌注化疗是一种较好的治疗阴道平滑肌肉瘤的化疗方法,可以提高局部组织的药物浓度和提高疗效,且全身毒性较低。阴道后壁平滑肌肉瘤局部发展较晚期时,在行后盆内脏切除后...
疾病;妇产科地图状脉络膜视网膜炎
概述:匐行性脉络膜视网膜炎(serpiginouschoroidoretinitis)是一种少见的双侧慢性进行性复发性的炎症性疾病,主要累及视网膜色素上皮、脉络膜毛细血管和脉络膜,视网膜常继发受累。匐行性脉络膜炎的活动性病变特征性地表现...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎肺囊性纤维化
...fibrosis概述:囊性肺纤维化(cysticpulmonaryfibrosis,CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见,每2500人中大约有1人受累,25人中有1人为携带者,其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病结节性多发性动脉炎性巩膜炎
...病非感染性巩膜炎ICD号:H15.0流行病学:结节性多动脉炎是一种少见的疾病,每10万人中仅有1.8人发病。从婴儿到老年均可发生PAN,发病高峰年龄在40~50岁,男性为女性的2倍。无种族或家族遗传倾向。据报道,PAN的眼病发生率为...
肺胞结石病
概述:肺泡微结石病(pulmonaryalveolarmicrolithiasis,PAM),是一种少见的疾病,肺泡内存在弥漫分布的含钙、磷盐为主的微小结石。病因迄今未明。本病可发生于任何年龄。早期可无任何症状,于常规体检时发现。可能出现轻度干...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病Catel病
...发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良母儿血型不合溶血病
...体产生的多少及最后引起胎婴儿溶血的轻重等。血型抗体是一种免疫球蛋白,有IgG、IgM两种。IgG分子量小(7S-r球蛋白),为不完全抗体(胶体介质抗体或遮断性抗体),能通过胎盘;而IgM分子量大(19S-γ球蛋白),为完全抗...
疾病盐酸西布曲明
...5-羟色胺状态,出现5-羟色胺综合征(高血压、低体温、肌阵挛和精神状态异常等)。3.西布曲明与细胞色素P4503A4酶抑制药同时使用时,西布曲明的血浆浓度增加。因此在同时使用影响细胞色素P4503A4酶活性的药物时要慎重。细胞...