Charcot-Marie-Tooth病
...hy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN)范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...hy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN)范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病多基因家族
...音:duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,它...
家族性黏液血管纤维瘤
...ányèxuèguǎnxiānwéiliú英文:familialmyxo-vascularfibromas概述:家族性黏液血管纤维瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹,位于手掌和指部,必要时可冷冻或激光治疗。疾病名称:家族性黏...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤;肿瘤科苷-胆酸
...1.29μmol/L临床意义:(1)反映肝细胞损伤的敏感指标:急性肝炎、慢性活动性肝炎、肝硬化及原发性肝癌患者血清CG均明显升高,其阳性率均在80%以上,依次为急性肝炎>慢性活动性肝炎>原发性肝癌>肝硬化>慢性迁延性肝炎...
甲状腺激素不应症
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发病例,约占1/3。大都在儿童和青少年发病,年龄最小的为新生儿,男女性别均可患病。临床表现血清游离T4(FT4)和游离T3(FT3)持续...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病胆道肿瘤
...诊断胆道肿瘤的常用影像诊断技术。肝门部胆管癌可见肝内胆管扩张,胆囊空虚,肝外胆管不扩张,胆管下端癌可见肝内外胆管明显扩张,伴胆囊肿大;胆管中段癌则显示肝内胆管扩张及肝门胆管扩张;胰头癌可见胰头肿大及胰...
疾病;普通外科家族性高胆固醇血症
...nggāodǎngùchúnxuèzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆...
疾病;心血管内科;高脂血症血清γ-谷氨酰转肽酶
...阻塞程度呈正相关,阻塞越重,升高越显著。(2)病毒性肝炎和肝硬化:急性肝炎、慢性活动性肝炎和进行性肝硬化GGT亦可升高,但不及阻塞性黄疸明显。急性肝炎恢复期,若GGT仍高于正常,提示肝炎仍未痊愈。慢性肝炎、肝...
先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...显性遗传,国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史,1例有3代家族史。疾病名称:克鲁宗综合征英文名称:CrouzonSyndrome别名:Crouzon综合征;鹦鹉头综合征;先天性尖头并指(趾)畸形综合征;狭颅综合征;Virchow综合...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病