Friedreich型共济失调
...扩增42次以下,病人异常扩增(66-1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体内膜,导致线粒体功能障碍而发病。重复扩增愈合多数,发病年龄愈早。病理...
疾病;神经内科尼曼-匹克氏病
...,类似桑椹状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查,可显示细胞浆内呈小泡泡状,与高雪细胞不同。在偏光下观察,小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄争。生化特点PAS反...
疾病后部多形性角膜营养不良
...内皮细胞,这些失去功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和上皮样细胞的特点,包括微绒毛、少量线粒体、胞质内角蛋白丝和桥粒接触等。这些细胞与后弹力膜小的环状病变(伴有周围混浊)有关。④多数研究认为异常细胞...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光复发性多发软骨炎性巩膜炎
...中以中性粒细胞、淋巴细胞浅层浸润为主,最后正常组织结构破坏,继而纤维化。电镜下显示表层软骨细胞基质及弹力纤维的异常改变。其他辅助检查:X线检查:可发现严重气管狭窄,CT扫描和肺功能实验可发现轻微的气道阻塞...
疾病;眼科;巩膜病;非感染性巩膜炎肠杆菌肺炎
...研究,除患者全身和下呼吸道的免疫功能外,气道上皮的结构、肠杆菌属细菌表面结构和局部微环境均为影响黏附的重要因素。在气道上皮方面,许多危重疾病导致上皮细胞上的细菌受体增加,从而增加细菌的黏附;气道上皮细...
疾病;呼吸科;感染性疾病;细菌性肺炎分子免疫学
...的研究范围:分子免疫学的研究范围包括:免疫球蛋白的结构与功能;补体分子的结构与功能;各种细胞因子如白细胞介素及其他免疫分子如干扰素、胸腺肽、转移因子等的结构与功能;人工合成抗原及组织特异性抗原、微生物...
学科名结节性硬化症
...神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内,呈闪亮白色,质地坚硬,形成所谓的“烛泪”征。有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水。白质内的异位细胞核团也...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病内质网
...附着有核糖体,其排列也较滑面内质网规则,功能主要与蛋白质的合成有关。这两种内质网的比例与细胞的功能有着密切的联系,如胰腺细胞中粗面型内质网特别发达,这与胰腺细胞合成和分泌大量的胰消化酶蛋白有关,在睾丸...
生物学组蛋白
...白是真核生物染色体的基本结构蛋白,是一类小分子碱性蛋白质,有五种类型:H1、H2A、H2B、H3、H4,它们富含带正电荷的碱性氨基酸,能够同DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。组蛋白的基因非常保守。亲缘关系较远的种属中,四种...
生物学MND
...受体结合可致钙内流,激活一系列蛋白酶和蛋白激酶,使蛋白质的分解和自由基的生成增加,脂质过氧化过程加强,神经元自行溶解。此外过量钙还可激活核内切酶,使DNA裂解及核崩解。ALS的病变主要局限在运动神经系统可能与...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病