先天性结缔组织发育不全综合征
...性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病超声引导细针抽吸细胞学活检术
...onicallyguidedpercutaneousfineneedlebiopsy名称:超声引导细针抽吸细胞学活检术适应证:超声引导细针抽吸细胞学活检术适用于:1.经影像学检查发现腹部肿物或病变,需进一步确定其性质为良性或恶性者。包括肝、胆、胰、肾等内脏实...
医疗技术名;化验及医学检查;手术原发性心脏横纹肌肉瘤
...制心脏横纹肌肉瘤被认为是发育上异常,可能由原始间叶细胞分化而来,多属先天性。从病理学上看,横纹肌肉瘤是较常见而恶性程度很高的间叶组织肿瘤,多发生于四肢,并多位于肌肉内或其邻近,呈结节状或分叶状。切面呈...
疾病;心血管内科复发性多软骨炎性巩膜炎
...检查:1.血常规检查:可出现正色素或低色素性贫血,白细胞增加,嗜酸性粒细胞增多,DR(ESR)增快以及蛋白尿。2.病理学检查:在光镜下,软骨的改变包括基质染色消失,其中以中性粒细胞、淋巴细胞浅层浸润为主,最后正常...
疾病;眼科;巩膜病;非感染性巩膜炎甲型肝炎病毒
...ic,VPG)。它在病毒复制过程中,能使病毒核酸附着于宿主细胞的核蛋白体上进行病毒蛋白质的生物合成。病毒感染模型与培养:黑猩猩和狨猴对HAV易感,且能传代,经口或静脉注射可使动物发生肝炎,并能在肝细胞冻中检出HAV。...
病毒;病原微生物弥漫大B细胞淋巴瘤(初治)临床路径(2016年版)
...ūzhì)línchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《弥漫大B细胞淋巴瘤(初治)临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕1315...
临床路径;2016年版临床路径Azorean病
...。发病机制:有研究表明突变的ataxin-3可整合进入培养的细胞及MJD患者脑受损区域,致使神经元形成神经元核内包涵体(neuronalintranuclearinclusions,Nlls),并可引起受染细胞死亡。MJD是CAG重复序列引起的至少8种神经变性疾病(Hunti...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...。发病机制:有研究表明突变的ataxin-3可整合进入培养的细胞及MJD患者脑受损区域,致使神经元形成神经元核内包涵体(neuronalintranuclearinclusions,Nlls),并可引起受染细胞死亡。MJD是CAG重复序列引起的至少8种神经变性疾病(Hunti...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...。发病机制:有研究表明突变的ataxin-3可整合进入培养的细胞及MJD患者脑受损区域,致使神经元形成神经元核内包涵体(neuronalintranuclearinclusions,Nlls),并可引起受染细胞死亡。MJD是CAG重复序列引起的至少8种神经变性疾病(Hunti...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病功能失调性子宫出血
...缩功能和局部血凝纤溶功能导致异常子宫出血。子宫内膜细胞溶酶体功能受性激素调节,并直接影响前列腺素合成,从而与内膜脱落和出血相关。现知子宫内膜细胞内高尔基体—溶酶体复合物(Golgi-lysomalcomplex)巯基水解酶(acy-...
疾病;妇产科疾病