遗传性感觉神经病
...婴儿期起病,有喂养不良史,常有呕吐和肺部感染发生。患儿对痛觉不敏感,自主神经功能紊乱,包括泪液分泌缺陷,体温控制不良,出汗过多,高血压和直立性低血压等。部分患儿表现为角膜反射迟钝,舌面蕈状乳头消失。Ⅳ...
疾病;神经内科大脑大静脉动脉瘤样血管畸形
...顽固性心力衰竭,并可因术中血压降低,诱发心肌梗死。患儿多死于心力衰竭。尸检发现脑内有脑室旁软化灶、脑实质深部出血、皮质胶质增生、梗死和钙化、皮质下空泡化等病理改变,大脑大静脉异常扩大,并与很多细小动脉...
疾病;神经外科;脑血管性疾病高免疫球蛋白E综合症
...t指出本病血清IgE增高。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高,故又曾以Buckley的名字命名为Buckley综合征。1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代Job综合...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E综合征
...t指出本病血清IgE增高。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高,故又曾以Buckley的名字命名为Buckley综合征。1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代Job综合...
疾病高免疫球蛋白E血症综合征
...t指出本病血清IgE增高。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高,故又曾以Buckley的名字命名为Buckley综合征。1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代Job综合...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病流感嗜血杆菌脑膜炎
...或中耳炎症状。经数天至一两个星期后出现脑膜炎症状。患儿大多有发热、呕吐、嗜睡、昏迷、惊厥、颈强直及前囟膨隆等表现。偶见皮肤、黏膜瘀点。重症病例可遗留后遗症,如共济失调、瘫痪、失明、耳聋、智力障碍等。疾...
疾病;感染科气管及支气管发育障碍
...就出现症状,表现为呼吸窘迫、喘鸣或反复发作肺炎等。患儿常为早产儿或发育不成熟,出生后出现发绀,并无哭声,气管插管不能达声带以下,食管插管可暂时改善通气。2.支气管狭窄真正的先天性支气管狭窄罕见,支气管狭...
疾病;胸外科多发性抽动症
...理中发挥着重要作用。Gillman等于1985年提出多发性抽动症患儿存在内源性阿片肽功能低下。目前关于脑啡肽、内啡肽和强啡肽的研究表明,它们与中枢神经系统的多巴胺、5-羟色胺及γ-氨基丁酸能系统存在着密切的关系,且阿片...
疾病;儿科尼曼-皮克病
...响甚至丧失。30%~50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿逐渐消瘦,常因继发感染于3~4岁前死亡。2.B型此型进展甚慢,除肝、脾大外,无或仅有轻微神经系统表现,可带病长期生存。3.C及D型患儿出生后数年内表现正常,以...
疾病;肾脏内科性早熟诊疗指南(试行)
...PP,ICPP)。4.不完全性中枢性性早熟,是CPP的特殊类型,指患儿有第二性征的早现,其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动,但它的性征发育呈自限性;最常见的类型为单纯性乳房早发育,若发生于2岁内女孩,可能是由于下...
法规文件;诊疗指南