甲状腺激素不反应综合征
...已报道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...已报道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病冠状动脉终止异常
...静脉、上腔静脉或支气管血管。1865年kraUse首先描述这种先天性冠状动脉终止异常。Trevor于1912年报道1例右冠状动脉通入右心室的尸解资料。Oldham等于1971年从文献上收集200例冠状动脉瘘,最常见的是右冠状动脉-右心室瘘,约占25...
疾病黄脂增生病
...者病因不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病脂肪性纤维瘤
...者病因不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病脂瘤性纤维瘤
...者病因不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病Di George综合征
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病黄色瘤
...者病因不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;肿瘤科;皮肤肿瘤;脂肪、肌肉和骨肿瘤第三、四咽囊综合征
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病