高免疫球蛋白E血症综合征
...征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病皱折部网状色素异常
...表现。本病可有家族史,属有不同外显率的常染色体显性遗传。疾病描述:皱折部网状色素异常,该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,内脏不合并肿瘤。有人相信,...
疾病;皮肤性病科绒毛膜绒毛采取
...手术ICD编码:75.102概述:绒毛膜绒毛采取用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术阴道镜检查
...表层上皮增生突起,表面粗糙不平,无血管可见;或细胞透明度改变呈白色斑块,界限清晰、病理学检查为非典型增生。②白斑基底。真性白斑受机械性刺激(冲洗、擦伤、性交)而致表层细胞脱落,呈现基底组织稍有凹陷,内...
妇产科内镜;手术;妇产科手术;化验及医学检查新生儿呼吸窘迫综合征
...,临床以进行性呼吸困难为主要表现,病理以出现嗜伊红透明膜和肺不张为特征,故又名肺透明膜病(hyalinemiembranedisease).治疗措施:一.护理应按早产儿加强护理。置婴儿于适中温度的保暖箱内或辐射式红外线保暖床上,用监...
疾病脆骨病
...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsath...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良林东昕
...癌变畸变突变》编委。研究领域:常见肿瘤发生发展及其遗传易感性的分子机制;肿瘤分子流行病学;个体化医学。曾承担和正在承担国家“973”重大基础研究规划、国家“863”高技术项目、国家自然科学基金重大项目、国家自...
人物百科;现代出血性疾病
...以下几类:一、血管因素所致出血性疾病(一)先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病,如遗传性毛细血管扩张症,血管壁仅由一层内皮细胞组成。(二)获得性血管壁结构受损又称血管性紫瘢,可由以下...
疾病骨膜发育不良
...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsath...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良肌阵挛性小脑协同失调
...其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病