遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...异源双链核酸分子测定、化学裂解错配、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1突变的检测。癌症监测:有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员,有必要进行终身癌症监测,监测内容包括:①...
疾病;妇产科呼吸道融合病毒感染
...荐利巴韦林(ribavirin)治疗。利巴韦林是一种人工合成的核苷类抗病毒药,对某些类型的疱疹病毒、痘病毒、流感病毒、副流感病毒、鼻病毒、呼吸道合胞病毒、肠病毒等病毒有效。其抗病毒作用机制尚不清楚。主要用气溶胶吸...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;副黏病毒性皮肤病呼吸道合胞体病毒感染
...荐利巴韦林(ribavirin)治疗。利巴韦林是一种人工合成的核苷类抗病毒药,对某些类型的疱疹病毒、痘病毒、流感病毒、副流感病毒、鼻病毒、呼吸道合胞病毒、肠病毒等病毒有效。其抗病毒作用机制尚不清楚。主要用气溶胶吸...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;副黏病毒性皮肤病营养性缺铁性贫血
...,并可使多种含铁酶(如细胞色素酶、单胺氧化酶、核糖核苷酸还原酶、琥珀酸脱氢酶等)的活性减低。由于这些含铁酶与生物氧化、组织呼吸、神经介质分解与合成有关,故铁缺乏时造成细胞功能紊乱,尤其是单胺氧化酶的活...
疾病;血液科X-连锁淋巴组织增生性疾病
...,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。X-连锁淋...
疾病;儿科结节性硬化症
...外显予为非编码区,第3至第23外显子为编码区,从第222个核苷酸起开始转录,其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3,有41个外显子,其基因产物为结节素。目前研究所知,TSC1和TSC2属抑癌基因,其突变包括碱基缺失、插入、错...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病其他病毒肺炎
...韦(无环鸟苷)为一化学合成的抗病毒药,阿糖腺苷为嘌呤核苷类化合物,两者具有广泛的抗病毒作用。临床主要用于疱疹病毒、水痘病毒感染,尤其是免疫缺陷或应用免疫抑制者感染。早期应用干扰素可能阻止病情发展,静脉点...
疾病;呼吸内科呼吸道合胞病毒感染
...荐利巴韦林(ribavirin)治疗。利巴韦林是一种人工合成的核苷类抗病毒药,对某些类型的疱疹病毒、痘病毒、流感病毒、副流感病毒、鼻病毒、呼吸道合胞病毒、肠病毒等病毒有效。其抗病毒作用机制尚不清楚。主要用气溶胶吸...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;副黏病毒性皮肤病带状疱疹性巩膜炎
...相当安全的药物。丙氧鸟鸟苷(ganciclovir,GCV)是ACV的无环核苷类似物,与ACV相比,在试管内其抗疱疹病毒活性增加,包括对巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV),其抗病毒活性增加8~20倍。静脉注射0.5mg/(kg·d),分2次,连用5~7天...
疾病;眼科;巩膜病;感染性巩膜炎;病毒性巩膜炎HAL
...白血病细胞存在TdT,一种来源于B、T和白血病淋巴细胞的核苷酶,表明患者可能存在含早期分化相关抗原的多能干细胞受累;②因某些内在或外在因素导致细胞分化异常而发生髓系或淋系系列转化。急性杂合性白血病的临床表现...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病