肝豆状核变性
...丧失,不能将多余铜离子从细胞内转运出去,使铜离子在特定器官和组织沉积致病。肝豆状核变性的分子发病机制存在种族差异,欧美患者ATP7B基因高频突变点是14号外显子,处于ATP7B基因磷酸化区及ATP结合区,两个功能区基因突...
疾病生物芯片
...排列,然后与已标记的待测生物样品中靶分子杂交,通过特定的仪器比如激光共聚焦扫描或电荷偶联摄影像机(CCD)对杂交信号的强度进行快速、并行、高效地检测分析,从而判断样品中靶分子的数量。由于常用玻片/硅片作为...
生物学肌张力障碍
概述:肌张力障碍综合征(dystonicsyndrome)简称肌张力障碍(dystonia),是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征...
疾病;神经内科;运动障碍疾病白大衣性高血压
...产生可能与医务人员测压对患者的“加压刺激”有关。在特定的场所、医务人员与患者交谈的语气、情绪均能影响测得的血压值。2.患者本身对于应激有增强的反应Weber发现WCH患者存在着肾素-血管紧张素系统的激活,WCH患者血浆...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病肌张力障碍综合症
概述:肌张力障碍综合征(dystonicsyndrome)简称肌张力障碍(dystonia),是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征...
疾病;神经内科;运动障碍疾病单体
...的有用“工具”。应用单体可把新发现的隐性基因定位在特定的染色体上。其方法是把新发现的隐性突变型的纯合体,与缺少不同染色体的野生型逐一杂交,如果后代具有新发现隐性性状的突变型,而且这种突变型与野生型的比...
化合物;染色体肌张力障碍综合征
...zhānglìzhàngàizōnghézhēng英文:dystonicsyndrome概述:肌张力障碍综合征(dystonicsyndrome)简称肌张力障碍(dystonia),是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性...
疾病肌紧张不足综合征
概述:肌张力障碍综合征(dystonicsyndrome)简称肌张力障碍(dystonia),是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征...
疾病;神经内科;运动障碍疾病短肠综合症
...障碍。回肠是吸收结合型胆盐及内因子结合性维生素B12的特定场合,切除后造成的代谢紊乱明显重于空肠,切除100cm回肠将导致胆盐吸收减少,未吸收的胆盐进入结肠,导致胆盐性腹泻,胆盐的肠-肝循环减少,肝脏通过增加胆盐...
疾病运动失调症
...即协调运动障碍,还可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍;大脑性共济失调症状轻,较少伴发眼震;感觉性共济失调病人不能辨别肢体位置和运动方向,如站立不稳,迈步不知远近,落脚不知深浅,踩棉花感,常目视地...
疾病;神经内科;常见症状