小儿Seeligman综合征
...合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角...
疾病;儿科;皮肤疾病小儿低血糖症
...。低血糖症多为暂时的,如反复发作需考虑糖原累积症、先天性垂体功能不全、胰高糖素缺乏和皮质醇缺乏等。对可疑低血糖者常用纸片法,进行血糖监测。持续反复发作低血糖者,应作、一步有关的辅助检查。疾病描述:新生...
疾病;儿科Louis-Bar氏综合征
...缩。鉴别诊断:(一)颅底陷入症(basilarinvagination)为先天性畸形。绝大多数在成年后起病,临床症状与畸形程度可不一致,病情多进展缓慢,但呈进行性加重。主要表现声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难等后组颅神...
疾病空蝶鞍综合征
...的发生原因尚未充分明确,可能与以下因素有关:(1)先天性鞍膈发育缺陷:在鞍膈发育缺陷的基础上,脑脊液向鞍内的搏动性压力增加,在此种压力的持续作用下,使蛛网膜挤入鞍窝(图1)。然据许多资料证实,正常人有鞍...
内分泌科;下丘脑疾病;疾病空泡蝶鞍综合征
...的发生原因尚未充分明确,可能与以下因素有关:(1)先天性鞍膈发育缺陷:在鞍膈发育缺陷的基础上,脑脊液向鞍内的搏动性压力增加,在此种压力的持续作用下,使蛛网膜挤入鞍窝(图1)。然据许多资料证实,正常人有鞍...
内分泌科;下丘脑疾病;疾病高颅压性脑积水
...。发病机制:脑脊液循环通路的发育异常:以中脑导水管先天性狭窄、闭锁、分叉及导水管周围的神经胶质细胞增生为多见,导水管狭窄患者常因近端的脑积水将间脑向下压迫使导水管发生弯曲,从而加重狭窄和阻塞的程度。此...
疾病;神经外科;功能性疾病;脑脊液循环障碍;成人脑积水鳄皮婴儿综合症
...合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角...
疾病;儿科;皮肤疾病小儿层状鱼鳞癣综合征
...合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角...
疾病;儿科;皮肤疾病尼曼-匹克氏病
...sease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelinlipidosis),属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率...
疾病甘露糖苷贮积症
...称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常