Friedreich型共济失调
...-28%。本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。症状体征:1、通常4-15岁起病,偶见婴儿和50岁以后起病者,男女均可受累。首...
疾病;神经内科无斑疹落基山斑点热
...髓增生及巨核细胞增生;在肝脏,形成环状肉芽肿及局灶性肝坏死;在肺脏,可见广泛性肺泡损害、间质性肺炎及肺出血。存肾、脾、心、肝、脑、脑膜、肺等脏器的血管周围可见淋巴细胞浸润,但外周血淋巴细胞减少。嗜吞噬...
疾病;感染内科;立克次体感染汗孔角化症
...病描述:汗孔角化症是一种较少见的、起源于遗传的慢性进行性角化性皮肤病。以边缘堤状疣状隆起、中央轻度萎缩为特点,由Mibelli于1893年首先报告并命名。Mibelli认为本病的损害是由于汗孔部角化障碍所致,因此命名为汗孔角...
疾病;皮肤性病科骨硬化症
...硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病骨质石化病
...硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病男性吐纳综合征
...XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。6.无明显家族史。疾病病因此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。病理生理目前无相关资料。诊断检查诊断:1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴jing,也常表现为隐睾...
疾病;内分泌科肝囊肿开窗术
...4.有合并症的肝囊肿。5.位置深在且无症状的小囊肿。6.肝内胆管囊状扩张症(Caroli病)。7.重要脏器的功能严重障碍。术前准备:1.同一般肝脏手术。2.肝脏B超,CT或MRI检查。3.重要脏器的功能测定(心、肺、肝、肾等)。4.除外...
普通外科手术;肝脏手术;肝囊肿的手术;手术石骨症
...硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X...
疾病;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病;神经外科肌阵挛性小脑协同失调
...这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐,进行性加重,特别是出现共济失调和痴呆。2.进行性肌阵挛性共济失调(progressivemyoclonicataxi...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病大理石状骨病
...硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病