遗传性痉挛性截瘫
...酶,与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X连锁隐性遗传少见,SPG1致病基因定位于Xq28,基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1),已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser,Gly370Arg)和3、26、28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21...
疾病;神经内科糖原贮积病
...积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。病理生理糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时,糖原难以正常分解与合成,累及肝、...
疾病WS/T 783—2021 血清中碘的测定标准 电感耦合等离子体质谱法
...0CCSC61中华人民共和国卫生行业标准WS/T783—2021《血清中碘的测定标准电感耦合等离子体质谱法》(Determinationofiodineinserum—Inductivelycoupledplasmamassspectrometry)由中华人民共和国国家卫生健康委员会于2021年07月08日《关于发布《地方...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;卫生标准;血清中碘的测定标准迟发性皮肤卟啉症
...白细胞,促使其释放过氧化物,进而触发引起组织损伤的连锁反应,损害其血管。在活动期PCT,UVA能通过间接途径,影响补体系统,使CH50减少,C3裂解、激活C3a而诱发一系列损伤反应。肝脏铁离子(Fe2+)负荷超载能加重UROD的缺陷...
疾病;皮肤性病科血色病性心肌病
...态,0.3%的个体为纯合子。由于血色病基因与HLA位点紧密连锁,因此血色病子代与父母染色体上具有同样的HLA等位基因,即他们有同样的HLA单体型。该病的单体型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者...
疾病;心血管内科世界预防自杀日
...来临时,我们依然感觉到这句口号的撼人心弦。关于自杀有数据表明,自杀已成为我国人群第5位死因,是15–34岁的年轻人群的第一大死因。据北京心理危机研究与干预中心统计,我国每年有28.7万人自杀,200万人自杀未遂。每两...
健康日单纯性肾囊肿
...inger(1994)等发现两个单纯性肾囊肿家族,对其进行基因连锁分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)有关,认为可能存在常染色体显性遗传性单纯性肾囊肿。病变多见于肾下极。囊肿起源于肾小管,突出于肾皮质表...
疾病叶茶山
...yècháshān叶茶山即叶广祚。叶茶山著《采艾编》三卷,内有明堂三人图,示前后侧面之经络,又有脏腑、经络、腧穴之论述,现有刻本行世。叶广祚为清代针灸家。字明传。岭南(今广东番禺)人。祖传针灸,治多效验。康熙年...
中医学;中医学家;针灸学家;针灸学;医家;清代;人物百科病原微生物实验室生物安全环境管理办法
...理工作,根据《病原微生物实验室生物安全管理条例》和有关环境保护法律和行政法规,制定本办法。第二条本办法适用于中华人民共和国境内的实验室及其从事实验活动的生物安全环境管理。本办法所称的病原微生物,是指能...
法规文件听诊器
...us;auscultator;echoscope;stethophone;stethoscope听诊器在临床医学上的应用只有160多年的历史。听诊器的发明:在听诊器问世之前,西医对胸膜、心肺等病的听诊是用耳朵直接贴附在病人的胸部听诊。1816年,法国名医兰尼克的病房中住进...