先天性家族性非溶血性黄疸
...性非梗阻性非溶血性黄疸;先天性高胆红素血症;先天性家族性非溶血性黄疸;先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症分类:消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病ICD号:Q44.7克里格勒-纳贾尔综合征的病因:克里格勒-纳贾尔综合征...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病血内钙过多症
...缺乏),少数为分泌PTH或PTH相关肽(PTHrP)的肿瘤。(2)家族性低尿钙性高钙血症:高钙血症为常染色体显性遗传,病因为钙受体(CaSR)基因发生突变而使钙受体失活,使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱氨基酸病
...up病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,发病率为1/2.4万活婴。临床表现如下:(1)患儿出生时正常,婴儿晚期或儿童早期出现症状,特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹,遍及面部...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病便血病
...毒、汞中毒、尿毒症等均可引起便血。一般而言,幼儿、青少年便血以结肠息肉、肠套叠、美克耳憩室及炎症性疾病为常见病因;中、老年患者则以肠道炎症性病变、结肠、直肠癌、肠道血管性病变为多见病因;肛周病变如痔核...
消化科;望诊;中医学;中医病名;望排出物;中医症状名;中医诊断学;疾病高钙血症
...缺乏),少数为分泌PTH或PTH相关肽(PTHrP)的肿瘤。(2)家族性低尿钙性高钙血症:高钙血症为常染色体显性遗传,病因为钙受体(CaSR)基因发生突变而使钙受体失活,使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱摩擦性苔藓样疹
拼音:mócāxìngtáixiǎnyàngzhěn疾病别名青少年丘疹性皮炎疾病分类皮肤性病科疾病概述摩擦性苔藓样疹又名青少年丘疹性皮炎,多发生于夏季。易累及3~12岁儿童(男孩多见)的手背、前臂,有时见于指节、肘、膝等易受摩擦刺...
疾病;皮肤性病科肠风圊血
...毒、汞中毒、尿毒症等均可引起便血。一般而言,幼儿、青少年便血以结肠息肉、肠套叠、美克耳憩室及炎症性疾病为常见病因;中、老年患者则以肠道炎症性病变、结肠、直肠癌、肠道血管性病变为多见病因;肛周病变如痔核...
疾病;望诊;中医学;中医病名;望排出物;中医症状名;中医诊断学;中医外科学;血证;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;消化科;常见病针灸治疗;便血;消化系统症状学Creutzfeldt–Jakob氏综合征
...机:病因尚未完全明确,可能与慢病毒感染有关。有报告家族遗传性发病。临床表现:早期症状以精神症状、视觉症状及运动症状等三种症状中之一种开始,约50%病例的早期症状为精神症状,表现为记忆力减退、定向力缺失、理...
疾病高雪病
...现:由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异;但同一家族中发病的都是相同的类型。根据各器官受累的程度发病的急缓,以及有无神经系统受累,分类在型:①成人型或慢性型;②婴儿型或急性型;③少年型或亚急性型。1....
疾病单纯性肾囊肿
...先天性疾病,但Schnlzinger(1994)等发现两个单纯性肾囊肿家族,对其进行基因连锁分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)有关,认为可能存在常染色体显性遗传性单纯性肾囊肿。病变多见于肾下极。囊肿起源于肾小...
疾病