脆性X 染色体
...X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病,已成为动态突变遗传病...
疾病;儿科光线性痒疹
...照射有异常反应,但与异位性体质等无关。本病患者常有家族发病史。皮疹主要为小丘疹状痒疹性损害,常有抓痕,有时有渗液和结痂;有时也可有红斑,常形成湿疹样损害,特别是在手部。本病常发生在青春期前的儿童期,亦...
疾病;皮肤性病科胸薛
...实验研究发现,针刺乳根穴,可使风湿性心脏病患者的房性早搏短期内相对减少,对早期房颤有一定的复律作用。文献摘要:《针灸甲乙经》:胸乳下满痛,膺肿,乳根主之。乳痈,凄索寒热,痛不可按,乳根主之。《针灸大成...
中医学;针灸学;腧穴学;经穴别名铍中毒
...粉尘或烟雾,引起铍中毒。目前认为慢性铍中毒是一种迟发型变态反应性疾病,最低接触量及个体易感性在病因学中起主要作用。病理生理急性铍中毒是高浓度铍引起的对呼吸系统的直接化学毒性刺激和肝肾等脏器的中毒,表现...
疾病;呼吸内科富伐他汀
...。主要用于治疗高胆固醇血症(Ⅱa型和Ⅱb型)、杂合子家族性及纯合子家族性高胆固醇血症、原发性和非胰岛素依赖性糖尿病并发高胆固醇血症,均为首选药物。本药口服吸收迅速完全,在体内几乎完全被代谢,主要经胆汁和...
循环系统药物;HMG辅酶A还原酶抑制剂;西药中毒;心血管系统用药;抗动脉粥样硬化药物;调节血脂药Alport综合征
...为常染色体隐性的Alport综合征,杂合子突变则表现为良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。临床表现:Alport综合征可于儿童期早期起病。典型的临床表现包括肾脏、眼部改变及听力受损。肾脏表现为血尿、蛋白尿...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病来适可
...。主要用于治疗高胆固醇血症(Ⅱa型和Ⅱb型)、杂合子家族性及纯合子家族性高胆固醇血症、原发性和非胰岛素依赖性糖尿病并发高胆固醇血症,均为首选药物。本药口服吸收迅速完全,在体内几乎完全被代谢,主要经胆汁和...
循环系统药物;HMG辅酶A还原酶抑制剂;西药中毒;心血管系统用药;抗动脉粥样硬化药物;调节血脂药阿乐
...LDL的生成和其颗粒数。阿托伐他汀还能降低某些纯合子型家族性高胆固醇血症(FH)患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,而这一类型的人群对其他类型的降脂药物治疗很少有应答。阿托伐他汀能降低纯合子和杂合子家族性...
血管性假血友病
...也有较严重的。病情可随年龄增长而减轻。临床表现1.有家族史:符合染色体显性遗传规律,即男女均可以发病,父母均可以遗传。2.出血倾向:有粘膜、皮下出血或月经过多,术后有或无严重出血史,少数关节、肌肉出血,但...
疾病老年肥厚型心肌病
...张功能障碍,血液充盈受阻。HCM的发病以中、青年为主,家族性发病较多。但近年来老年人发病逐渐增多,国内一组44例HCM患者中,大于60岁者占36.3%。疾病名称:老年人肥厚型心肌病英文名称:senilehypertrophiccardiomyopathy别名:老...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病