角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的GJB2基因突变研究
...(广州)为了检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变。研究者提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点,并进...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组重型颅脑损伤后脑性盐耗综合征的诊治
...No.2P.156-15918(杭州)为了探讨重型颅脑损伤并发脑性盐耗综合征(CSWS)的发病机制、诊断和处理原则,以期提高疗效。研究者对本院1994-2004年间收治的25例重型颅脑损伤并发脑性盐耗综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果并...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关145例格林-巴利综合征急诊误诊误治分析
...医学杂志2006Vol.15No.4P.354-3579(杭州)为了分析格林-巴利综合征的临床特点及其急诊处理时误诊误治原因。研究者按黄山会议诊断标准,对1994年1月1日至2004年12月31日在我院住院的145例格林-巴利综合征患者进行诊断和临床类型分...
行业资讯;临床快报;急诊医学研究称代谢综合征是前列腺癌的一种预测因素
...生活在挪威奥斯陆的近16,000例男性参加的研究显示,代谢综合征的1个或更多因素存在,可增加前列腺癌的风险。代谢综合征因素存在越多,风险就越高。在1972至1973年基线年龄为40多岁的男性队列――为期27年的奥斯陆研究结果...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关儿童颜面部血管瘤综合征1例
儿童颜面部血管瘤综合征1例(pdf)1病历摘要患儿,女,13岁,反复癫痫发作,查体见左侧颜面部散在片状暗红色血管瘤。急诊头颅MRI示左顶枕叶脑萎缩改变伴斑片状等T1、等T2信号,左侧广泛多发血管空信号。增强后血管信号更加...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第7期第五日综合征
【概述】第五日综合征(FifthDaySyndrome)又名小儿阑尾切除术后第五日综合征。小儿阑尾炎手术过程顺利,术后4~5日(少数可至第8日)突然出现腹痛,高热,数小时后发展为类似弥漫性腹膜炎征象。【诊断】1.病程短,无真性腹...
求医问药;疾病手册;消化内科胆囊-结肠肝曲粘连综合征
【概述】胆囊-结肠肝曲粘连综合征(Cholecysto-hepaticFlexureAdhesionSyndrome)于1930年由Verbryche首先描述。故又称Verbrycke综合征,胆囊肝曲粘连综合征。【诊断】胆囊造影:胆囊功能正常,但可见大肠肝曲的气体影与胆囊底部相连或相...
求医问药;疾病手册;消化内科Gardner综合征
【概述】Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和...
求医问药;疾病手册;消化内科Felty综合征
【概述】Felty综合征又称为关节炎-粒细胞减少-脾大综合征、类风湿性关节炎-脾大综合征、感染性关节炎。其病因不明,可能为自身免疫性疾病。1924年Flety首先报道成人慢性类风湿性关节炎合并粒细胞减少及脾肿大,此后屡见报...
求医问药;疾病手册;消化内科浅谈Rett综合征
2007年03月22日Doctor’sGuide2007,310Rett综合征(RTT)是一种由X染色体上的MECP2基因调控缺陷所导致的神经障碍性疾病,易被误诊为自闭症、脑性麻痹或非特异性的发育迟缓。Rett综合征几乎只发生在女性人群中。这可能是因为男性缺少...
行业资讯;临床快报;神经科