下丘脑疾病
...加压素(VP),抗利尿激素(ADH)。病因病理病机:一、先天性(一)生长激素缺乏(伴有或不伴有其他激素缺乏)(二)促黄体激素(LH)和促卵泡激素(FSH)缺乏。(三)性幼稚-色素性视网膜炎-性发育不全综合征(Laurence...
疾病股薄肌移植替代肛门括约肌成形术
...程度也有很大不同。肛门失禁既可以是习惯性,也可能系先天性神经系统发育缺欠所致,多见于腰骶部脊柱裂或脊膜膨出。这类病儿排便的感觉及肌肉的运动均受影响,直肠充盈时无便意,故无反射性排便活动。肛门外括约肌系...
手术上睑外1/3切口的睑成形术
...眦移位如血管瘤、神经纤维瘤及骨纤维异常增殖症等。3.先天性颅面畸形如眶距增宽、睑裂狭小、颅面发育不全及下颌面骨发育不全等。禁忌症:外伤或肿瘤切除后造成内、外眦缺如者,不属本节讨论范围。术前准备:1.应根据...
口腔科手术;颅面外科手术;内、外眦修复术;外眦矫正术;手术膀胱黏膜游离移植尿道成形术
...下裂的治疗。尿道下裂是小儿泌尿生殖系统较多见的一种先天性畸形(图12.23.3.11-0-1)。在胚胎第5周时,泄殖腔窝前边两侧的组织向前生长,产生两个生殖结节,生殖结节迅速长大,尿生殖窦随之伸长,在生殖结节的腹侧形成一...
小儿外科手术;尿道、阴囊及其它疾病的手术;尿道下裂修补术;手术四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...52(6):420-425)、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)》[中国儿童保健杂志,2011,19(2):190-191]。1.典型特点:除PKU特点外,表现为肌张力低下。2.血苯丙氨酸(Phe)浓度120μmo...
临床路径;2016年版临床路径重症联合性免疫缺陷病
...问题。约有25%~50%的重症联合免疫缺陷病例,主要与先天性缺乏腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase,ADA)有关。一则严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢,同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积,后者对淋巴细胞尤其是T...
疾病;免疫缺陷病黏脂贮积症Ⅰ型
...诊断为本病,再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏,即可确诊。实验室检查:各种组织细胞化学检查,均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积,成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低。...
疾病;风湿免疫科尿半乳糖
拼音:niàobànrǔtáng英文:Urinarygalactose概述:先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶,不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致,患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查先天性心包缺如或缺损
拼音:xiāntiānxìngxīnbāoquērúhuòquēsǔn疾病别名先天性心包缺如,先天性心包缺损疾病代码ICD:I31.8疾病分类心血管内科疾病概述先天性心包缺如或缺损(congenitalpericardialabsenceordefect)是一种少见的心脏病。男性多于女性,为3∶1,报...
疾病;心血管内科多种雌激素
...恢复阴道酸性环境,增加阴道分泌物。另外,在与雌激素缺乏相关的骨质疏松患者,妊马雌酮可促进降钙素分泌,降低骨对甲状旁腺激素反应,提高1,25(OH)2D3浓度,改善肠对钙、磷的重吸收;抑制骨吸收因子,如白介素-1(IL-1...