丘脑性闭经
...闭经,应进一步作染色体核型分析,排除性腺发育不全等先天性畸形;2)继发性闭经,作子宫内膜活组织检查、诊断性刮宫、宫腔镜检查或子宫输卵管碘油造影,排除子宫腔粘连、生殖道结核,必要时作内膜组织结核菌培养。(2)...
疾病;妇产科肺弓形体病
...羊、狗、牛、鼠、兔),禽类(鸡、鸭、鸽为主)和人。先天性肺弓形体病患儿在出生时可出现视网膜脉络膜炎,脑积水或小脑畸形,大脑畸形、抽搐、精神运动障碍、肝脾肿大。后天获得性肺弓形体病急性发病时多数初始有类...
疾病;呼吸科;感染性疾病;肺寄生虫病老年人支气管扩张症
...膜结核引起管腔狭窄阻塞,均可导致支气管扩张。2.先天发育缺损和遗传因素亦可引起支气管扩张,如巨大气管-支气管扩张症,可能是因支气管平滑肌软骨和弹力纤维发育不全,管壁结构薄弱和弹性较差而引起。软骨发育不全或...
疾病;老年病科血清丙酮酸激酶
...性或神经源性肌病有一定的价值。(4)血液系统疾病:先天性非球形细胞溶血性贫血的患者红细胞中PK总活性显著降低。在其他一些血液病如急性白血病、红细胞性白血病、再生障碍性贫血治疗无效性贫血、阵发性夜间血红蛋白...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定埋藏皮条法尿道成形术
...下裂的治疗。尿道下裂是小儿泌尿生殖系统较多见的一种先天性畸形(图12.23.3.10-0-1)。在胚胎第5周时,泄殖腔窝前边两侧的组织向前生长,产生两个生殖结节,生殖结节迅速长大,尿生殖窦随之伸长,在生殖结节的腹侧形成一...
小儿外科手术;尿道、阴囊及其它疾病的手术;尿道下裂修补术;手术CM1神经节苷脂沉积症
...族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常食管疾病
...管的狭窄与扩张食管狭窄食管狭窄(stenosisofesophagus)有先天性狭窄及后天性狭二种。后天性狭窄可发生在以下三种病理情况:①食管粘膜上皮因炎症破坏或化学药品腐蚀,修复后形成瘢痕性狭窄。②食管肿瘤,多为食管癌,不...
疾病糖原贮积病Ⅰ型
...葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,肌无力。4...
疾病;神经内科子宫内翻
...缠绕胎儿娩出过程中过度牵拉脐带也会造成子宫内翻。3.先天性子宫发育不良或产妇过度衰弱,在产程中因咳嗽或第二产程用力屏气,腹压升高,也会造成子宫内翻。4.产妇站立分娩因胎儿体重对胎盘脐带的牵拉作用而引起子宫...
疾病;妇产科遗传性代谢缺陷病
...而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足,如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。疾病描述:一切细胞、组织、器官和机体...
疾病;内分泌科