Wilson病
...因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病人感染H7N9禽流感疫情防控方案(第三版)
...变异、出现人传人疫情等重要信息,要经国家级联防联控机制专家组审核评估后发布。五、病例管理和感染防护:医疗机构应当参照《人感染H7N9禽流感医院感染预防与控制技术指南(2013年版)》(卫发明电〔2013〕6号),落实...
传染病;法规文件威尔逊变性
...因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病继发性铁粒幼细胞贫血
...能亢进、尿毒症、红细胞生成性及迟发性卟啉病等。发病机制:这些药物都是PLP的拮抗物。氯霉素、硫唑嘌呤、氮芥、苯丙酸氮芥能抑制骨髓细胞的RNA合成,更重要的是抑制线粒体的蛋白质,包括某些细胞色素和细胞色素氧化酶...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血威尔逊氏变性
...因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病2017年诺贝尔生理学或医学奖
...chaelW.Young获得。获奖理由是“发现了调控昼夜节律的分子机制”。3人将均分900万瑞典克朗奖金。JeffreyC.HallJeffreyC.Hall,1945年出生于美国纽约。1971年从美国华盛顿大学获得博士学位,1971年至1973年在加州理工学院做博后。1974年他...
诺贝尔生理学或医学奖腓骨肌萎缩症
...遗传。随着分子生物学技术的发展,人们对CMT的分子病理机制有了更深入的了解。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型,前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。目前已经发现的与CMT有关的周围神经髓鞘蛋白有4...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病威尔逊氏综合征
...因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病