神经棘红细胞增多症
...遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcleod综合征有X连锁编码k蛋白的基因缺失,导致定位于红细胞膜...
疾病;神经内科小儿先天性鱼鳞病样红皮病
...层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐...
疾病;儿科;皮肤疾病片层状鱼鳞癣
概述:板层状鱼鳞病(lamellarichthyosis)又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一种少见的遗传性角化性皮肤病,属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...子代表现正常,而男性子代是卡尔曼综合征患者,属于X-连锁遗传。这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上,即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性,即同一家系发病的成员中,可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失,或...
疾病;内分泌科小儿层状鱼鳞癣综合征
...层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐...
疾病;儿科;皮肤疾病豹斑状白癜风
...病分类:皮肤性病科疾病概述:豹斑状白癜风指在典型的鱼鳞病皮损中兼有广泛豹点状色素脱失,状如豹斑状。在脱色斑内毛发变白。有家族史。1986年Bhargara首次报道此病,患者为男性印度籍黑人。该患者先有寻常性鱼鳞病,20...
疾病;皮肤性病科连锁基因遗传规律
...音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes连锁基因遗传规律是当决定两种性状的基因位于同一染色体上时的遗传规律。概括起来有如下三种情况:完全连锁只形成等量的亲本型配子。如在家蚕,已知黄色血液(A...
基因;遗传;生物学新型隐型球脑膜炎
...ngyǐnxíngqiúnǎomóyán疾病分类:神经内科疾病概述:新型隐型球脑膜炎是中枢神经系统最常见的真菌感染,临床表现与结核性脑膜炎颇相似,病情较重,常易误诊,病死率高。新型隐型球菌广泛分布于自然界,如水果、奶类和土...
疾病;神经内科小儿火棉胶婴儿
...层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐...
疾病;儿科;皮肤疾病小儿Carini综合征
...层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐...
疾病;儿科;皮肤疾病